«Es frustrante que no se invierta en terapias génicas que pueden tratar enfermedades raras»

– Le han premiado recientemente con el Rosalind Franklin y ahora con los premios Apartak organizados por este periódico. ¿Qué suponen estos reconocimientos?

– Me hace muchísima ilusión porque creo que es importante el reconocimiento del investigador, del trabajo que hacemos, que es una labor dura, siempre pensando en mejorar la calidad de vida de la gente, mejorar en la medida de lo posible la sociedad. Para nosotros, la ciencia es súper necesaria para el desarrollo de una sociedad moderna y los premios de alguna manera te dan visibilidad. Si la sociedad siente que somos necesarios, los gobiernos también, que al final son los que tienen el dinero y los que van a decir a qué se dedican los presupuestos.

– ¿Qué es exactamente la terapia génica?

– Básicamente es curar enfermedades utilizando material genético. El ADN es la molécula que contiene toda la información necesaria para la formación y función de las distintas células. A veces contiene mutaciones (fallos) que pueden dar lugar a enfermedades, como el cáncer, u otras que se manifiestan desde prácticamente el nacimiento, porque son de origen genético. ¿Qué hacemos nosotros con la terapia génica? Utilizar esa molécula de ADN, pero la versión correcta, e introducirla en las células del organismo para que recuperen esa función.

– ¿Actualmente en qué proyectos se encuentra trabajando?

– Mi grupo más directo trabaja en enfermedades hereditarias del hígado, como es la enfermedad de Wilson (los pacientes acumulan exceso de cobre que daña las células). Afecta a una persona de cada 30.000. Estos pacientes, con el tiempo, desarrollan fallo hepático, cirrosis, y daños en el cerebro. También trabajamos en otras enfermedades, como la fenicetonuria, la tirosinemia tipo 1... ahora mismo estaremos abarcando unas ocho enfermedades genéticas que queremos llevar a la clínica.

– ¿Cómo se decide a qué enfermedades se dedican más esfuerzos?

– Primero necesitamos conocer el origen de la enfermedad, cuál es el gen, porque hay enfermedades raras en las que no se sabe todavía cuál es la causa. Segundo, que solo esté afectado un gen, porque si son varios nos complica todo mucho. Y tercero, que el tamaño de ese gen afectado no sea muy grande, porque tenemos una capacidad limitada.

– ¿No resulta un poco frustrante que después de tanto trabajo luego no se invierta en determinado proyecto?

– Totalmente. Es muy frustrante. Lo que estamos viendo ahora, en todo el mundo, es que hay terapias génicas que se han desarrollado y no se van a aplicar a los pacientes porque son muy caras. En Europa, donde el coste del tratamiento del paciente recae en los gobiernos, en los hospitales, en muchos casos han decidido no financiarlos.

– Aun probando que funcionan.

– Sí. Hay enfermedades que afectan a una persona en un millón pero hay otras en las que nos movemos en un rango muy grande de pacientes que se pueden beneficiar de estos tratamientos.

– ¿Y qué argumento lanzaría a favor de 'esto merece la pena'?

– El primero es práctico. Como es un tratamiento curativo, ese paciente, cuando se trata, deja de ser una persona enferma, con lo cual, todos los gastos asociados de la vida de esa persona enferma que se van acumulando a lo largo de los años desaparecen. Además, recuperas una persona que se incorpora a la sociedad y que va a ser productiva. Viéndolo desde el punto de vista de rentabilidad, debería serlo.Lo que pasa es que somos muy cortoplacistas. El gerente de un hospital va a tener que añadir un coste puntual muy alto para un paciente y eso descoloca.

– ¿Tiene trato con las familias y los pacientes afectados por enfermedades raras?

– Sí, son muchas familias, sobre todo padres y abuelos que te consultan y te preguntan qué se puede hacer, si hay alguien trabajando en esa enfermedad... En esos casos, procuro buscar quién está trabajando en el desarrollo de ese tipo de terapias para esta enfermedad en todo el mundo y digamos que hago de intermediaria. Cuando soy yo la que estoy trabajando en esa enfermedad, me junto para explicarles qué es lo que hacemos, en qué va a consistir... porque todos los pacientes necesitamos entender, cuando nos ponen un tratamiento, cómo funciona.

– ¿Y cuando no hay nadie en el mundo que esté investigando esa dolencia?

– Muchas veces toca decir eso y si encima son niños... Lo más duro para mí es trasladarles que todo este proceso puede tardar 3, 5, o más años y no va a ser para su hijo. Será para los que todavía no han nacido. Aún y todo, piensan que puede ocurrir, que la terapia va a llegar a su hijo y se va a curar. Y en muchos casos, aunque llegue, como la enfermedad está avanzada lo que hacemos es pararla, no tanto revertirla. Por eso es necesario diagnosticarla muy pronto, todo el diagnóstico neonatal, el screening. No puede ser que en nuestro país, dependiendo en qué región vivas, una persona tenga muchísimos menos recursos médicos y educativos que otra.

– ¿A qué ser refiere?

– Por ejemplo, el diagnóstico neonatal, la prueba que se hace a los niños, la del talón. En una región como Murcia tienen 26-28 enfermedades que pueden diagnosticar al inicio. Aquí creo que tenemos 10. Son cosas que no se entienden. Es una injusticia terrible.

– ¿Cómo llegó a especializarse en terapia génica?

– Siempre me había gustado muchísimo la genética, desde el instituto, y cuando decidí dedicarme a la biología quería trabajar en el tratamiento de enfermedades tuvieran que ver con mutaciones, que en muchos casos son enfermedades raras y el único tratamiento posible es utilizar la modificación de los genes. Al final una cosa casi como que te lleva a la otra.

– ¿Recuerda su primer día de laboratorio?

– Sí, perfectamente, sentí muchísima emoción. Fue en el laboratorio de Genética en la Facultad de Ciencias de la UPV como alumna en prácticas. Lo primero que empecé a hacer fue preparar papilla para las moscas del vinagre, que no es muy agradable, pero para mí era... Sentir 'ya soy investigadora'.

– Ha comentado alguna vez que no se reconoce igual el trabajo de un hombre que el de una mujer.

– A ver, ¿por qué no hay más mujeres que reciben reconocimientos públicos? ¿Por qué hay que, en general, crear iniciativas que reconocen a la mujer? No es una imaginación mía, los números están ahí. Siempre, o la mayor parte de las veces, lo reciben los hombres, voy a decir que en más del 80% de los casos. Cuando te reúnes en consejos para decidir premios, te das cuenta que cuando se hacen propuestas, tienes que forzar que se den nombres de mujeres. Digo yo que habrá mujeres en este país que hagan buena ciencia. Y a nivel europeo, lo mismo.

– ¿Tendrá algo que ver el síndrome del impostor?

– Lo sufrimos, sí. Las mujeres tendemos a no ser tan visibles. Así como los hombres, de alguna manera, activamente son visibles, participan en actos, etc. nosotras no nos hacemos ver. Y también tenemos que hacer auticrítica y valorarnos más.

– ¿Qué consejo les daría a los jóvenes investigadores interesados en terapia génica?

– Son muchas horas de estudio y trabajo y con esto no van a hacerse millonarios, pero les animaría a que vayan a un laboratorio y que lo vivan. Una vez que ves realmente para qué sirve tu trabajo, y cuando los resultados son buenos es un subidón. ¿Cuánta gente puede decir que lo que hace en el trabajo es para curar personas? ¡Estás salvando vidas! Además es una labor en equipo, tener un objetivo común hace que conozcas gente maravillosa y terminas admirando a la gente que has formado.