«Seguiremos trabajando en memoria de Oier»

Oier era el único niño guipuzcoano con esta enfermedad. Hay otros seis casos en Euskadi. Beaskoetxea, que mantiene contacto continuo con la familia del pequeño de Ibarra, quiere expresar su «apoyo y solidaridad» en estos días «tan complicados». Porque, insiste, «perder a un ser querido siempre es difícil, pero cuando se trata de un niño es todavía peor. Tienen una vida larga por delante que esta enfermedad no les deja disfrutar».

«Desgraciadamente», tras el fallecimiento de Oier, «tenemos otro angelito en el cielo. Desde aquí, continuaremos nuestra lucha por una cura en nombre de todos estos niños que ya no están con nosotros», afirma Belén, que recuerda esa sonrisa que tanto caracterizaba a Oier, al que describe como una persona «muy alegre, dulce y con una gran fuerza que ha demostrado en sus 12 años de vida». Porque, apunta, «tenemos que recordarle así, como él era. Feliz». En las próximas semanas la asociación realizará un pequeño acto de homenaje en su memoria.

Desde la asociación Sanfilippo hacen un llamamiento a las farmacéuticas «que ya llevan unos años investigando» a que «agilicen esta lucha de las familias. Queremos tener a los niños con nosotros». Se dirigen así a farmacéuticas como Abeona Therapeutics para «que no solo se ciñan a los ensayos con terapia génica, sino que empiecen a utilizar el medicamento y de una vez por todas hagan lo posible por usar esa terapia en los niños mayores y pequeñitos, que no tengamos que llorar una nueva pérdida una vez, y otra vez, y otra vez».

Beaskoetxea se hace eco del sentir de otras familias vascas en esta situación -en la actualidad hay otros seis afectados en Bizkaia, tres de ellos hermanos-, que no quieren que los «esfuerzos» hechos hasta ahora «caigan en un pozo sin fondo».

Pese a que existe «esperanza» después de que en el año 2014 un laboratorio de Cleveland, en Estados Unidos, formara un consorcio con las fundaciones Stop Sanfilippo de Canadá, EE UU, Suiza y España para probar un nuevo método que dio resultado en chimpancés, «los ensayos se están haciendo muy largos. Queremos que estas fases sean más rápidas, como ha ocurrido con los ensayos del Covid-19». Es una enfermedad «mortal en niños y adolescentes», por lo que entienden que «se deberían agilizar todos los protocolos para llevar adelante la vacuna».

En estos momentos, el ensayo que lidera la empresa Abeona Therapeutics está en desarrollo «en los cinco continentes». Comenzó en la clínica universitaria de Ohio (EE UU), continuó en Australia... En Europa, el tratamiento está en fase de ensayo en el hospital de Santiago de Compostela. Aunque «ya hay algunos niños que han entrado a formar parte del ensayo a nivel europeo», le gustaría que las pruebas «se aceleraran».

El síndrome de Sanfilippo es una enfermedad genética recesiva. La probabilidad de tener un hijo enfermo cuando los dos progenitores son portadores es de un 25%. Los síntomas suelen comenzar entre los 2 y los 6 años, como le ocurrió a Oier, y van desde otitis continuas a retrasos en el lenguaje, problemas respiratorios, hiperactividad o trastornos del sueño. «Desaprenden lo aprendido», resume Beaskoetxea, que conoce muy de cerca esta patología.

«Llega un momento en el que se olvidan de hablar y ni siquiera reconocen a sus seres más cercanos», como pueden ser los padres. El momento crítico, en el que el deterioro se acrecienta, es sobre los 11 años. A esta edad «su movilidad se reduce, dejan de comunicarse... Hasta quedarse casi inmóviles».

Materializar los ensayos clínicos de la terapia génica de Abeona Therapeutics es la única vía para dar con una cura de Sanfilippo. Pero a las dificultades sanitarias se le suman las económicas. Los donativos a la fundación Sanfilippo Euskadi pueden hacerse en la cuenta del Banco Santander ES49 0075 0005 6406 0337 9312 habilitada para ello y en la de La Caixa ES69 2100 6253 4502 0011 7908. «No perdemos la esperanza, no vamos a hundirnos y no descansaremos hasta encontrar una solución a esta enfermedad».