Los pediatras del Hospital de Cruces urgen el ensayo con los niños con Sanfilippo

Dos horas y media duró la reunión entre los científicos norteamericanos que han desarrollado un tratamiento contra el síndrome de Sanfilippo y los responsables de la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS). El encuentro tuvo lugar el viernes, en Madrid, y su objetivo era presentar al organismo dependiente del Ministerio de Sanidad la investigación realizada por el laboratorio de biotecnología Abeona Therapeutics -está en Ohio- para, después, solicitar autorización para llevar a cabo un ensayo con niños. No hay supervivientes adultos con Sanfilippo. Los afectados por esta dolencia, conocida como alzheimer infantil, mueren en la adolescencia.

Al encuentro acudieron los científicos estadounidenses Tim Miller y Douglas McCarty, presidente e investigador principal de Abeona, respectivamente. Les acompañaron los pediatras Pablo Sanjurjo y Koldo Aldamiz, de la unidad de trastornos del metabolismo del Hospital Universitario de Cruces, además de representantes de la Fundación Stop Sanfilippo; entre ellos, Naiara García de Andoin, la madre vizcaína cuyos tres hijos sufren esta enfermedad de origen genético.

El papel de los médicos vascos fue crucial. Urgieron a la Agencia a que autoricen el ensayo cuando se formalice la petición formal, porque el tiempo corre en contra de los niños. «Una vez que intervinieron los investigadores americanos, lo hicimos nosotros. Fuimos muy claros. Les dijimos que hasta el momento no existe ningún tratamiento que sirva para estos niños y que la terapia planteada por Abeona nos parece eficaz. En segundo lugar, planteamos que el deterioro de los niños es galopante. Por tanto, lo oportuno es hacer el ensayo cuanto antes, para salvarlos», explica Pablo Sanjurjo, una voz autorizada para opinar sobre esta cuestión.

Catedrático de Pediatría, responsable de la unidad de Metabolismo Infantil de Cruces y premio Reina Sofía de investigación, Sanjurjo contactó con Abeona en cuanto tuvo conocimiento de su trabajo. Después de firmar un contrato de confidencialidad, ha tenido acceso a los experimentos realizados. No tiene dudas. La terapia génica -consiste en insertar genes funcionales ausentes en el genoma de un individuo para tratar una enfermedad que surge por la ausencia o mal funcionamiento de un gen- que plantean los científicos de Cleveland es la opción para tratar de impedir la muerte de los niños. Lo dice después de conocer que el tratamiento ha sido eficaz en ratones. La inoculación por vía intravenosa del tratamiento ha curado al 100% de los roedores de cuatro semanas, al 50% de los que tienen seis meses y no ha resultado en los de nueve meses, es decir, en los que se encontraban hacia la mitad de su vida.

Menores de 8 años

¿Qué pasará con los niños? Hay que ensayar para poder responder a esta pregunta, pero Pablo Sanjurjo tiene cierta idea de lo que puede ocurrir. «Creo que los niños de 9 y 10 años pueden tener solo una pequeña mejoría porque su deterioro cerebral es muy importante. La mejoría de los menores de 8 años puede ser espectacular. Hay que ensayar cuanto antes», insiste. Por ello, demandó a los responsables de la Agencia que «dinamicen el proceso burocrático» una vez que les llegue la solicitud formal, prevista para este otoño.

Antes de formularla, Abeona debe remitir alguna prueba adicional a las ya presentadas. Por ejemplo, debe explicar las causas de fallecimiento de los ratones curados al 100% cuando cumplen su ciclo vital, de dos años de media.

Sobre la intervención de Tim Miller y Douglas McCarty ante la AEMPS, Sanjurjo señala que los investigadores americanos respondieron a «muchísimas preguntas». Entre otras, los responsables de la Agencia quisieron saber cómo han sintetizado los monos el tratamiento. Y es que Abeona ha realizado esta prueba para conocer la respuesta del organismo de los primates -muy parecido al de los humanos- al vector viral inyectado. Según Sanjurjo, la asimilación ha sido positiva.

¿Cuándo se hará realidad el ensayo? El pediatra de Cruces cree que si la Administración sanitaria pisa el acelerador a mediados de 2015 comenzará a aplicarse el tratamiento a los niños con Sanfilippo B y en el segundo semestre, a los que tienen la variante A, la más agresiva.