«Está previsto que este mismo 2025 se inicie ya el primer ensayo clínico»

La Asociación CTNNB1 trata de recaudar los 400.000 euros que aún faltan para completar la investigación de terapia génica e iniciar el ensayo

Ainhoa Muñoz

San Sebastián

Martes, 10 de junio 2025, 02:00

Para los niños que padecen el síndrome CTNNB1 hay un rayo de esperanza ahí mismo, a la vuelta de la esquina, porque está previsto ... que el primer ensayo clínico para tratar esta enfermedad rara comience este año. El primer estudio en seres humanos, tras los resultados positivos que se han apreciado en la fase preclínica –es decir, en los experimentos con ratones– se llevará a cabo en Eslovenia y se espera que, a través de la terapia génica que produce la empresa Viralgen, se pueda mejorar la calidad de vida de todos estos pequeños, para ellos y los que vengan por detrás. Para llegar a ello, no obstante, faltan aún alrededor de 400.000 euros para completar la investigación de la terapia génica y comenzar el ensayo clínico.

Así lo explica Esti Martín, presidenta de la Asociación CTNNB1 España y madre de Paula, una niña de 7 años de Basauri que nació con el síndrome. En aquel momento, Esti y su marido tuvieron que enfrentarse al desconocimiento absoluto de esta enfermedad. De ahí que decidiese fundar esta asociación de la mano de otras dos familias más: «Había que hacer algo para que el resto de familias no sintieran esa soledad...», relata Martín, que reconoce que durante mucho tiempo no era capaz de hablar sin llorar. «Yo no quería salir de casa, pasé una depresión muy grande...», se duele.

El síndrome CTNNB1, explica, es una enfermedad genética que se produce 'de novo' y se desarrolla ya en el embrión, sin que sea heredada de los progenitores. «No se detecta durante el embarazo... Aparecen los primeros síntomas a los meses». Y por eso, ante tal desconcierto, se puso en contacto con Špela Mirosevic, presidenta de la fundación CTNNB1 a nivel internacional.

Han firmado un convenio con Columbus para recaudar fondos y preparan ya el Festival RenHacer para septiembre

Ambas empezaron a gestar la investigación para la terapia génica. «Špela hizo su red científica y ha desarrollado una terapia génica de reemplazo en Australia, y esa es la que ahora está en producción en Viralgen», explica Martín. «Creemos –dice– que para el último trimestre de este año se podrá tratar el primer niño en ensayo clínico». Álex Manrique y Janita Mutsaers se han 'apuntado' para poder participar en esa terapia génica, aunque aún no saben si Marco podrá entrar en el ensayo porque todavía se están realizando los estudios para determinar qué niños son aptos para someterse a este primer ensayo clínico a nivel mundial.

Los días 19 y 20, Bilbao acogerá la 3º conferencia internacional del síndrome y antes se hará un estudio a los niños

De momento, Bilbao acogerá los próximos días 19 y 20 la tercera conferencia internacional del síndrome. Y justo unos días antes, entre el 16 y el 18, un equipo de Oxford procederá a la evaluación de los niños para realizar el estudio de historia natural. Un paso más para que ese ensayo clínico sea una realidad. Para poder recaudar esos 400.000 euros, desde le asociación impulsan diferentes iniciativas, desde la venta de 'merchandising' en su página web hasta conciertos solidarios. De hecho, han firmado un convenio con la Fundación Columbus con ese fin: poder ayudar a estos niños. Para ello, y de la mano también de la Diputación Foral de Gipuzkoa y Laboral Kutxa, el Festival RenHacer destinará este año su recaudación para la Asociación CTNNB1. Hoy mismo será la presentación de los conciertos, que se celebrarán entre el 6 y el 14 de septiembre en Donostia, Aran-tzazu, Bilbao y Logroño, y que contará con la participación, entre otros, del Orfeón Donostiarra.