La ELA, la segunda enfermedad rara más extendida entre los guipuzcoanos

Es el caso, por ejemplo, de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la segunda dolencia minoritaria más común entre los guipuzcoanos. Una enfermedad que afecta a las neuronas motoras encargadas de controlar los músculos voluntarios, lo que lleva a una pérdida progresiva de la fuerza muscular y, finalmente, a la parálisis completa del enfermo, cuya esperanza de vida suele rondar los 3-5 años.

Euskadi puso en marcha en 2015 un registro oficial para contabilizar este tipo de casos. Desde entonces, Osakidetza ha identificado en Gipuzkoa un total de 4.073 casos en 4.027 personas, correspondientes a 651 patologías diferentes. Esto supone una tasa de 49 casos por 10.000 habitantes. La incidencia es ligeramente superior entre los hombres, de un 51,8% frente al 48,2% de las mujeres. Además, casi uno de cada nueve (10,9%) afectados son menores.

La distrofia miotónica de Steinert, una enfermedad progresiva y pleótropa –situación en la que un único gen o alelo afecta a varios fenotipos diferentes– que puede afectar a varios sistemas como el muscular, respiratorio, cardíaco, endocrino, ocular y sistema nervioso central, es la patología más frecuente en ambos sexos. A partir de ahí, difiere según el género. Entre los varones, después de la citada ELA, la tercera dolencia más común es la retinosis pigmentaria, una enfermedad que provoca que con el tiempo las células de la retina se deterioren lentamente, lo que causa pérdida de la visión.

Entre las guipuzcoanos le siguen la miastenia grave, una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica caracterizada por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos del cuerpo y la colangitis biliar primaria, que provoca una disminución de la excreción de la bilis.

En el conjunto de Euskadi, Osakidetza ha identificado en la última década 11.888 casos en 11.770 personas, correspondientes a 1.226 patologías diferentes. Por sexo, un 50,5% son hombres y el 49,5% restante, mujeres.