Gipuzkoa lidera un gran consorcio científico para investigar los enigmas de la ELA

El neurólogo del Instituto de Investigación Sanitaria Biogipuzkoa y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned),Adolfo López de Munain, es el investigador principal del proyecto SEED-ALS (Synergizing Efforts to Develop and Accelerate Breakthroughs in ALS Research), que con casi cuatro millones de financiación pública y la implicación de hasta 27 grupos de trabajo de 13 comunidades autónomas pretende aunar esfuerzos y acabar con la automatización de diferentes proyectos para, en cambio, crear un marco científico unificado y cooperativo que englobe toda la investigación que se hace a nivel estatal. «En un país con recursos limitados para la investigación lo que no podemos es permitirnos la atomización de la investigación. Lo que tratamos es de que todo ese consorcio en la enfermedad rara se esté trabajando de forma sincrónica y que los datos de un investigador sirvan para el otro. De alguna forma hemos intentado cooperativizar la investigación», explica López de Munain.

La ELA es una enfermedad que muestra una gran heterogeneidad clínica y molecular. «Puede empezar en un brazo, en la pierna...». Y aunque su causa exacta sigue siendo desconocida en la mayoría de los casos, muy probablemente tiene un origen multicausal, explica el científico. Sin embargo, al igual que ocurre con otras enfermedades neurodegenerativas como el alzhéimer o el párkinson, esta dolencia se asienta en un tejido que «no es directamente accesible» mientras el paciente vive. «Podemos hacer pruebas, podemos hacer imágenes, pero no podemos ver realmente lo que está ocurriendo o lo vemos de una forma sucedánea», asegura.

El neurólogo de Biogipuzkoa lo explica con un ejemplo muy sencillo. «Cuando vemos el tejido después de una autopsia, eso es el paisaje después de una batalla. Allí han ocurrido cosas, allí hay muchos restos, allí hay muchos agentes, pero no es fácil establecer cuál es el orden de prioridades y cómo eso ha ido ocurriendo a lo largo del tiempo. No sabemos muchas veces en algunas de estas enfermedades cuándo empieza el proceso». En otras patologías como el alzhéimer «sabemos que empieza 20-30 años antes de emerger los síntomas clínicos, pero en la ELA no lo sabemos».

De lo que sí está seguro es de que esta dolencia«no es una enfermedad, sino probablemente varias que confluyen en una cosa común. Si entendemos esto y entendemos el tempo, cuándo las cosas ocurren, seremos capaces de enseñar un tratamiento. Un tratamiento es eficaz si es eficaz contra la diana y si lo aplicas en el momento adecuado. Y necesitamos comprender cuál es la diana y cuál es el momento».

Por todo ello, el enfoque de este proyecto liderado desde el territorio está basado en la selección y el análisis de un conjunto representativo de muestras longitudinales para el estudio de la progresión del ELA e identificación de biomarcadores específicos. Esto implica, por ejemplo, la puesta en marcha de protocolos para que la recogida de muestras para la investigación sigan las mismas pautas en todo el Estado y se depositen después en un banco de datos accesible para toda la comunidad científica.

Esto permitirá crear una «semilla» que pueda «crecer y enriquecerse en el futuro con nuevos datos, que permitan avanzar en el conocimiento de la ELA y desarrollar biomarcadores cada vez más específicos y fiables para el diagnóstico y la monitorización de la enfermedad». Del mismo modo, la coordinación tiene también como objetivo evitar que se dupliquen esfuerzos; es decir, que no haya dos equipos trabajando en aspectos prácticamente idénticos de la dolencia.

Entre otros aspectos, la pretensión del gran consorcio científico es estudiar los potenciales factores genéticos implicados en la enfermedad, la implicación de posibles tóxicos o la vinculación de la actividad muscular y metabólica en la muerte neuronal. Este último campo es el que se está analizando, por ejemplo, en Biogipuzkoa, y que se prolongará durante los dos años de duración del proyecto con la participación de 60 enfermos guipuzcoanos.

«Nosotros empezamos a estudiar si el músculo era el pagano, porque se muere la neurona y se atrofia, o tiene un papel generador del problema de la motoneurona. Sabemos de la influencia que tiene el músculo sobre el sistema nervioso central porque secreta una serie de sustancias cuando está en actividad, lo que llamamos mioquinas, que es como un caldo de cultivo de riego de lujo para las neuronas. Y nosotros trabajamos en la hipótesis de que el músculo podría tener elementos iniciales de desencadenamiento en algunos enfermos», relata el neurólogo.

El origen de esta investigación, añade, reside en «la mayor presencia de deportistas entre los pacientes que tienen ELA que en otras enfermedades. No quiero decir con esto que los deportistas tengan ELA, pero sí que entre los pacientes con ELA hay una sobrerepresentación de deportes, especialmente deportes muy activos, deportes muy aeróbicos». Se refiere, por ejemplo, a casos como el del exportero y exentrenador delFC Barcelona Juan Carlos Unzué, cara visible de la enfermedad durante los últimos años y uno de los grandes impulsores de la ley ELA aprobada recientemente en el Congreso de los Diputados por todos los representantes políticos.

«En estos momentos la impresión es que el deporte normal, con moderación, es protector, pero el deporte en exceso podría ser un factor de riesgo. Insisto en lo de factor de riesgo porque estamos hablando de una enfermedad cuya incidencia es aproximadamente unos 3 casos por 100.000 habitantes al año. Por lo tanto que la gente que sale corriendo por las mañanas esté tranquila, no por eso va a desarrollar una ELA», apostilla López de Munain.

El consorcio también prevé ensayar potenciales tratamientos con modelos de enfermedad derivados de las muestras del paciente y con modelos animales. Pero los investigadores son conscientes de que el tiempo apremia. «Es muy difícil hacer investigación en una enfermedad en la que los pacientes por la propia evolución de la enfermedad desaparecen en un plazo de tiempo corto», reconoce el neurólogo acerca de una dolencia cuya esperanza de vida ronda los 3-5 años.