El raquitismo de Oihane y Ekine

Ekine y Oihane son dos de los cinco o seis casos que se calcula que, como mucho, habrá en Euskadi de formas genéticas y graves de raquitismo. La literatura científica indica que uno de cada 20.000 o 22.000 niños nace con esta dolencia, ligada al cromosoma x, aunque en la mayoría de los casos sus manifestaciones son tan leves que pasan desapercibidas para los afectados. No siempre es así. Otras veces resultan tan devastadoras que desencadenan alteraciones del crecimiento, deformidad de las piernas, baja estatura, debilidad muscular, dolor óseo y fracturas. La recién creada Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (dos nombres para definir la misma enfermedad, según se trate de niños o adultos) reúne a medio centenar de familias con hijos afectados, aunque estima que al menos otros tantos quedarán fuera de su registro.

«Es una patología que no mata, pero altera mucho la vida de los pacientes», detalla el especialista Fernando Santos, del servicio de Nefrología Pediátrica del Hospital Central de Asturias, que tiene identificados 19 casos atendidos en 17 hospitales de España. Son todos chavales con la más común de las formas genéticas del raquitismo, el llamado hipofosfatémico heredado (XLH). Esta mutación genética, que puede heredarse o aparecer como nueva en el paciente, se caracteriza, por bajos niveles de vitamina D y, sobre todo, por la falta de fósforo, un elemento básico en el crecimiento y formación de los huesos.

«Su falta provoca el arqueamiento de las piernas, que se doblan porque se ven incapaces de soportar el peso del cuerpo», detalla el experto. «Los daños en la estructura ósea pueden ser irreversibles», añade.

El único tratamiento disponible hasta ahora consistía en la toma diaria de cuatro o cinco pastillas de suplementos de fósforo y otras tantas de vitamina D. La terapia alivia los síntomas, pero a menudo provoca vómitos y diarreas, entre otras complicaciones. «A largo plazo, no es fácil evitar que el hueso se deforme o aparezcan problemas de tipo dental y pérdida de audición».

En los últimos meses, ha aparecido en el mercado un nuevo medicamento inyectable, burosumab, que está cambiando de manera radical la vida de los afectados. Crysvita, que es el nombre con el que se ha comercializado, es una proteína de origen humano (un anticuerpo monoclonal), que se aplica cada quince días. Desde el punto de vista de la salud, son todo ventajas. Al ser capaz de mantener los niveles de fósforo y vitamina D en el cuerpo durante tanto tiempo, refuerza la mineralización del hueso, reduce la severidad del raquitismo y mejora la calidad de vida.

Los expertos no dudan en que el medicamento, recomendado de momento sólo para niños, constituye el mayor avance en 35 años en el abordaje de la enfermedad. En España, burosumab está pendiente de aprobación por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, aunque ya hay diez pequeños que lo están probando a través de programas hospitalarios de uso compasivo. Tiene un problema: el coste anual del fármaco oscila entre los 100.000 y 300.000 euros al año por paciente. Una guerra conocida. Oihane y Ekine viven otra distinta.

Iker Retes y Maider de Vicente están quemados. Todo lo que han conseguido para el bienestar de su hija en su lucha contra la enfermedad ha sido a base de pelear. «Estuvimos tres años y medio sin saber por qué la niña tenía las piernas arqueadas», se lamentan. Los médicos de varios centros de Osakidetza no supieron verlo. «Maider confiaba en lo público, pero el tiempo corría y no nos daban una solución. A través de mi seguro privado, fuimos a la Clínica Universidad de Navarra, en Pamplona y un traumatólogo, con una simple cámara de fotos, acertó con el diagnóstico en 5 minutos».

Jugaba con ventaja. El médico había visto muchos casos de raquitismo en El Congo, donde trabajó durante años. La niña tuvo que ser intervenida para alinear sus piernas con sendos cortes en las tibias y fémures. «Por una simple analítica que no le hicieron, no llegamos a tiempo», se lamenta. Están cansados, pero no agotados. «Osakidetza quiso negarnos la terapia con vitamina D, porque decían que la niña no había sido diagnosticada por ellos, cuando no lo supieron ver». Ahora van a pelear por el nuevo tratamiento. «Es caro, pero lo primero es la salud».

En casa de los Vallejo están preparando ya las maletas. El sábado, Oihane y su madre, Maite, partirán de nuevo a Rusia para un viaje que se prolongará cinco meses. Su destino es un hospital de Siberia, un viejo conocido para la familia, donde la joven barakaldesa será sometida por segunda vez a una dolorosa intervención de enderezamiento de los huesos de las piernas. El centro Ylizarov, donde se le practicará la intervención, es el único del mundo que realiza una innovadora técnica de elongación ósea. El viaje, la estancia, los tratamientos, todo corre a cargo de los Vallejo, una familia de clase media, formada por el matrimonio y dos hijos. «Osakidetza nos dijo que Siberia no era la Unión Europea», zanja la madre.

Sospechó de que algo le pasaba a su niña con apenas nueve meses. Pero a los médicos que la atendieron les costó dar con el diagnóstico hasta el punto de que llegaron a practicarle una intervención quirúrgica que resultó inútil. Después, le administraron hormona del crecimiento, que debilitó aún más sus huesos. «Es difícil aceptar que tu hija tiene raquitismo, porque tendemos a pensar que ésta es una enfermedad de África, ligada a la mala dieta».

Un análisis genético acabó con la procesión de especialistas. Finalmente, la familia acabó en Barcelona, donde la niña fue sometida a dos osteotomías, una intervención quirúrgica que consiste en cortar el hueso para enderezarlo y sustentarlo durante meses con una varillas de titanio. No funcionó. «Se me clavaban los tornillos al torcerlas y me dolía muchísimo», explica la joven.

La adolescencia fue horrible. «Sólo quería verme guapa y sufrí muchísimo», cuenta. En las navidades de 2017, Oihane se cayó en el pasillo de su casa y su madre se zambulló en internet en busca de ayuda. Encontró el hospital Ylizarov, donde la operaron la primavera pasada y vuelve ahora para una segunda intervención. «No podemos estar siempre así», se lamenta la madre. Oihane está animada. «Conozco a tres españolas que les ha ido bien», afirma esperanzada. Se lleva para Siberia su música rap y varias películas, entre ellas 'Wonder', una historia de superación con Julia Roberts. «Es una peli muy optimista».