El ‘Big Data’ al servicio de la salud

ÁNGEL RUBIO

El ‘Big Data’ comenzó hace ya bastante tiempo en el mundo de la biología molecular y, en general, en el mundo de la salud. El proyecto Genoma Humano consiguió descifrar la secuencia de tres mil millones de letras de nuestro ADN en 2002, con casi un año de adelanto respecto al calendario previsto. El uso de ‘Big Data’ puede mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades. Para ello, se utilizan datos como el registro del paciente, historial clínico, hábitos, dieta y su genoma y otras características de biología molecular.

El ‘Big Data’ sobre todo se está utilizando para el cáncer, pero hay otras enfermedades en las que se aplica. Por ejemplo, es conocida la influencia genética en la esclerosis múltiple. En caso de que uno de dos hermanos gemelos padezca esta enfermedad, la probabilidad de que el otro la desarrolle es cercana al 30%, frente al 0.01% de la población general. Estos datos muestran que la enfermedad tiene una fuerte componente genética. Pero no es la única. Si sólo se tiene en cuenta el genoma para predecir la aparición de esta enfermedad nos equivocaríamos en el 70% de las veces. Es necesario conocer su historial clínico, hábitos deportivos, etc.

Los sistemas de ‘Big Data’ tratan de integrar toda la información de los pacientes para ver cómo afectan globalmente a una enfermedad. Una vez integrados y ‘desbrozados’ los datos, estos sistemas buscan objetivos translacionales, es decir, directamente relacionados con curar la enfermedad.

Los resultados de estos análisis son, sustancialmente, de dos tipos: marcadores y dianas terapéuticas. Los marcadores pueden ser de predisposición (para prevenir la enfermedad), de diagnóstico (para descubrir la enfermedad en estadios más incipientes), de pronóstico (saber la gravedad de una enfermedad) o de respuesta a tratamiento (para saber cuál es el más adecuado o si es necesario cambiarlo). Por otra parte, el ‘Big Data’ sirve para indicar dianas terapéuticas que muestran en qué proteínas o genes hay que actuar para evitar el desarrollo de la enfermedad. Así pueden diseñarse fármacos que ‘disparan’ a estas dianas para conseguir la curación. Buscar marcadores de predisposición genética en enfermedades complejas (prácticamente todos los tipos de cáncer, esclerosis múltiple, enfermedades asociadas con la vejez como el Alzheimer o el Parkinson) requiere decenas de miles de datos de pacientes para poder obtener respuestas fiables. Encontrar estos resultados es más complicado que encontrar una aguja en un pajar: requiere mucha información, conocer a fondo el problema biológico estudiado y disponer de las técnicas matemáticas para conseguir las respuestas.

Hace un año, un editorial de Nature se hacía varias preguntas en este campo: cuántos datos son suficientes, si son útiles, como asegurar la privacidad y cómo ganar la confianza de las agencias reguladores y del público para utilizar estos datos. Por último, se preguntaba si las universidades y la comunicad científica están preparando suficientes matemáticos y analistas de datos médicos que puedan extraer información que facilite el objetivo último: mejorar la salud humana. Pese a estas dificultades, se están consiguiendo resultados que tendrán (y tienen) aplicación a la salud. Hoy, la profesión de analista de datos médicos tiene presente y futuro.

Algunos ejemplos de estos resultados ha sido encontrar alteraciones en cromosomas o mutaciones en genes que discriminan cuál es la mejor terapia. Se han encontrado nuevas dianas -con sus correspondientes fármacos- que ya están en fase clínica. El futuro es todavía más interesante: ahora mismo se puede secuenciar un genoma por menos de mil euros y en un futuro próximo por menos de cien. Las técnicas de secuenciación harán de forma mucho más barata pruebas que ahora mismo se hacen con costosas técnicas de biología molecular y permitirán proyectos más ambiciosos por la reducción de costes.

Obviamente, el ‘Big Data’ no es la panacea, pero gracias al análisis de datos, los pasos que se están dando hoy en día en el conocimiento y tratamiento de diferentes enfermedades, muestran un futuro prometedor para la medicina y para mejorar nuestra salud. El uso de ‘Big Data’ en medicina ya ha mostrado su valor y es la tecnología del futuro.

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