«Las familias de menores dependientes queremos más visibilidad, información y apoyo»

Irene Intxausti y David Turco son los padres de Uxia y Eunate. Cuando la segunda nació, después de un embarazo «totalmente normal», como explica su madre, con cinco meses de vida tuvieron que acudir al pediatra porque la pequeña apenas había ganado peso. «Simplemente nos dijeron que era una niña pequeña», recuerdan sus padres. Pero dos meses después Eunate comenzó a manifestar una serie de conductas que llamaron su atención. «Hacía unos movimiento rítmicos, con la mirada como perdida», explica David. En un principio no le dieron importancia, pero tras repetirse varias veces decidieron acudir a urgencias. «Eran crisis epilépticas», señalan.

Eunate permaneció ingresada varios días en observación, hasta que las crisis fueron controladas. Después, acudieron al neurólogo, donde las pruebas no conseguían dar con un diagnóstico concreto. Fue un análisis de sangre que revelaba las características genéticas de la niña el que reveló que esta padecía una enfermedad rara. «Es el síndrome de deleción 1p36, la más común de las enfermedades raras, consecuencia de que le falta un cromosoma en uno de sus brazos», explican sus padres.

Ese síndrome le provoca un retraso psicomotor y mental, por lo que la niña es totalmente dependiente. Los psicólogos suelen describir el momento en el que unos padres reciben una noticia como un duelo, al saber que el niño o niña sano que habían imaginado no existirá. Sin embargo, ni David ni Irene invirtieron tiempo en lamentarse. «Es que eso sería egoísta por nuestra parte. No pensamos en cómo Eunate podría afectar a nuestra vida, sino en todas aquellas cosas que ella no podría hacer y en esforzarnos para poder proporcionárselas», afirman sus padres, quienes puntualizan que «claro que nos afecta, y tenemos y hemos tenido momentos duros, pero lo único importante es ella. Y, en su mundo, con sus limitaciones, es una niña feliz».

Como todos los padres en una situación similar, lo primero que hicieron fue buscar información acerca de un síndrome del que nunca habían oído hablar. «En Estados Unidos hay muchos casos, pero aquí cero, y lo peor es que mucha información es errónea, contradictoria y muy dura para los padres», asegura Irene, quien critica que desde Salud apenas se informe de las características y consecuencias para los pequeños de enfermedades raras como la de Eunate. «Hay mucho desconocimiento, incluso los médicos nos reconocen que se sabe poco del desarrollo de este síndrome», afirman.

En esa búsqueda Irene encontró un reportaje en un periódico gallego en el que se contaba la historia de una familia de Tui, en Pontevedra, cuya niña padecía el mismo síndrome que Eunate. «Conseguí enviarles una carta y les dejé mi número de teléfono. Enseguida recibí una llamada de la madre, con la que estuve hablando hora y media», relata Irene. Ese mismo verano ambas familias se conocieron y desde entonces mantienen una estrecha relación. Tanto es así que ese encuentro fue el germen de la asociación española del síndrome de delación 1p36, que después de tres años ya integra a 36 familias. «Si no fuese por asociaciones como la nuestra, muchas familias no sabrían a dónde recurrir», asegura.

En Gipuzkoa, el primer recurso para las familias de niños dependientes suele ser Aspace, la Asociación de Parálisis Cerebral. Eunate empezó a recibir atención temprana a los seis meses, y también hacían hidroterapia en la piscina para fortalecer su musculatura. «Aspace te guía mucho en esos primeros años en el que todo es incertidumbre y desconocimiento acerca de las capacidades de tu hijo», afirman. La pequeña, que ahora tiene siete años, acude a un logopeda y recibe hidroterapia y fisioterapia.

Con el paso de los años Eunate ha ido dando pasos adelante gracias a la rehabilitación. Ahora ya se tiene en pie y puede caminar con ayuda de un andador. «Creemos que con el tiempo, con trabajo, podrá andar. Además hemos descubierto que tiene más memoria de la que pensábamos y que, aunque no habla, sí entiende lo que le decimos». Unos avances que nunca hubiesen sido posibles sin las terapias que recibe a diario. En Aspace, al ser una asociación que cuenta con importantes subvenciones públicas, esos tratamientos son relativamente asequibles para las familias. «Los progresos son impresionantes, pero estas terapias cuestan un dineral que la mayoría no podría pagar». Por ello, aunque hay terapias más avanzadas, no todos los menores pueden acceder a ellas porque su coste resulta inasumible para algunas familias.

Para Irene y David uno de los aspectos más importantes para su hija, al margen de su desarrollo físico y cognitivo, es dar visibilidad a su enfermedad. «Nosotros lo tenemos absolutamente normalizado, y eso ha provocado que en nuestro pueblo, San Juan, todos los vecinos conozcan a Eunate y la traten como a una niña más», señalan. Para muestra, un vídeo que enseñan con orgullo, en el que se puede ver a la pequeña participando en una carrera infantil popular con su andador, entre los vítores de sus vecinos. «Fue muy emocionante», dicen sus padres.

Además de la falta de información y de la limitación para acceder a ciertos tratamiento, Irene y David denuncian la farragosa e interminable burocracia a la que se tienen que enfrentar para realizar cualquier tipo de gestión familiar. «Son muchísimos papeles, desde la solicitud de familia numerosa a la prestación de dependencia, cualquier cosa te exige mucho tiempo», critican.

Además, aseguran que aunque existen ayudas para menores dependientes, la información al respecto no es todo lo pública que les gustaría. «Nosotros nos fuimos enterando por el boca a boca y por Aspace, pero nadie te informa de las prestaciones a las que tienes derecho. Creemos que las administraciones tienen que ser claras a este respecto, porque tenemos la sensación de que son golpes en el pecho de los políticos, pero que si no te enteras de que existen, mejor», explican con el objetivo de facilitar el camino a unos padres que se enfrentan a todo un reto.