La prueba del talón detecta en un año enfermedades congénitas a 23 recién nacidos en Euskadi

En Euskadi se detectaron de manera precoz el pasado año un total de 23 casos de enfermedades raras gracias al Programa de Cribado Neonatal, de los cuales casi una decena se contabilizaron en Gipuzkoa. La conocida popularmente como 'prueba del talón' permitió descubrir en 2024 que cuatro bebés recién nacidos en el territorio sufrían hipotiroidismo congénito –dos de ellos primario y los otros dos secundario y terciario–, otros dos deficiencia biotinidasa y dos más tirosinemia tipo I y anemia de células falciformes, respectivamente.

El cribado neonatal, que se realiza analizando una muestra de sangre obtenida mediante punción del talón al recién nacido en las primeras 48 horas de vida y antes de abandonar el hospital, es la actividad de prevención secundaria que realiza Osakidetza, cuyo objetivo es reducir la morbilidad o mortalidad prematura asociadas a la enfermedad y mejorar su pronóstico. Un test que consiste en pinchar el pie de la criatura para extraer un par de gotas de sangre que servirán, una vez analizadas, para descartar o conocer posibles enfermedades congénitas. Y se lleva a cabo en el talón por ser una zona con mucha irrigación sanguínea, con lo que la muestra se obtiene con facilidad, en cantidad suficiente y con el menor dolor posible para el bebé.

Con ella, se puede detectar la posibilidad de sufrir graves alteraciones cerebrales y neurológicas, trastornos de crecimiento, problemas respiratorios y otras complicaciones del desarrollo. Los niños quizá no presenten síntomas tras el nacimiento, pero podrían padecer serios problemas de salud ya en los primeros meses de vida. Conociendo esta posibilidad de sufrir una enfermedad, y hecha la confirmación diagnóstica, será posible en muchos casos tratarles en los momentos iniciales.

El porcentaje de participación en esta prueba se situó el pasado año en el 99,95% de los retoños (13.062 bebés nacidos vivos). De los 79 restantes, 73 fueron bebés muertos y 6 cuyos padres firmaron el disentimiento informado, la mitad de ellos en Gipuzkoa, según la memoria del pasado año a la que ha tenido acceso este periódico.

La incidencia de estas enfermedades es muy minoritaria. En 2024 se detectaron casi 300 casos de enfermedades endocrino-metabólicas en Euskadi, de los cuales se confirmaron un total de 23. Se trata del número de muestras con diagnóstico inicial que se ratifican tras someterse a técnicas complementarias al cribado.

En Gipuzkoa, el pasado año se detectaron 8 casos de enfermedades congénitas en bebés recién nacidos, por los 10 de Bizkaia y los 5 en Álava. En el caso del territorio, cuatro de los retoños presentaban dos formas de hipotiroidismo, una enfermedad del sistema endocrino caracterizada por la producción insuficiente de hormonas tiroideas. Otros dos críos padecían deficiencia biotinidasa, un desorden metabólico en el que las vitaminas B7 y B8 no son liberadas en la dieta durante la digestión y que puede causar síntomas graves como crisis epilépticas, hipotonía, erupciones cutáneas, alopecia, pérdida de audición o retraso en el desarrollo.

Además, otro recién nacido padecía una tirosinemia tipo I, una patología que afecta principalmente al hígado y los riñones provocando insuficiencia hepática y renal, y otro una enfermedad en las células falciformes, una alteración en los glóbulos rojos de la sangre.

Con la Sanidad transferida, depende de las comunidades autónomas la cantidad de información que saquen a partir de este test en concreto, y existen enormes diferencias. Más de medio centenar de patologías se pueden detectar con esas gotas de sangre, aunque los cribados obligatorios en España son una docena: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga, acidemia glutárica tipo I, anemia falciforme, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, deficiencia de biotinidasa, hiperplasia suprarrenal congénita, homocistinuria y tirosinemia tipo 1. Pero mientras unas autonomías se limitan a cribar el mínimo de patologías, otras detectan más de 50 enfermedades (Aragón y Murcia) y alguna supera la media centena (Galicia).

En Euskadi, por ejemplo, el Programa de Cribado Neonatal de Osakidetza, implantado en 1982, realiza en la actualidad un total de 23 cribados después de que este año se hayan incorporado cuatro nuevas patologías relacionadas con alteraciones cromosómicas vinculadas al síndrome de Down, Edwards y Patau. «Estas pruebas son cruciales para asegurar la salud y el bienestar a largo plazo de los niños, ya que permiten una intervención precoz y una mejoría en el pronóstico de estas afecciones, evitando discapacidades graves o incluso fatales», reconocía hace unos meses el consejero vasco de Salud, Alberto Martínez.

En el País Vasco, el Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas, un órgano formado por profesionales de diferentes ramas, es el encargado de establecer qué enfermedades se criban a través de este pequeño pinchazo en el talón de los recién nacidos. Este Consejo ha establecido una hoja de ruta por la cual el Servicio Vasco de Salud detectará un total de 32 patologías en Euskadi a finales de 2026.

El desarrollo de esta implantación se hará de manera progresiva. En primer lugar, Osakidetza incorporará en enero a su cartera complementaria el cribado de dos nuevas enfermedades: la inmunodeficiencia combinada grave (SCID) y la atrofia muscular espinal (AME). Unos meses más tarde, en julio, la prueba del talón sumará la detección de otras cinco enfermedades: la deficiencia de la proteína trifuncional (TFPD), cicrulinemia tipo I (CTI1), deficiencia múltiple de carboxilasa (MCD), acidura argininosuccínica (ASLD) y la galactosemia por deficiencia de galactoquinasa (GALK-D).

A esta larga lista se incorporarán también en diciembre de 2026 la detección de adrenoleucodistrofia ligada al X (X-ALD), mucopolisacaridosis tipo I (MPS-1) y la enfermedad de POME.