Euskadi identifica un millar de casos de enfermedades raras desde 2015

La puesta en marcha, en 2015, del Registro de Enfermedades Raras de Euskadi ha permitido identificar desde entonces cerca de un millar de casos. Así lo ha dado a conocer el Departamento vasco de Salud en vísperas de la celebración, mañana, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, una causa con la que el Gobierno Vasco «ha estado, está y va a seguir comprometido firmemente», según el consejero Jon Darpón.

Una de las líneas de trabajo, iniciada ya en la pasada legislatura, es el impulso para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades poco frecuentes. Este trabajo se desarrolla en varios ámbitos: epidemiológico, asistencial, pedagógico e investigador, todos ellos «íntimamente interconectados».

En el terreno epidemiológico es precisamente donde se enmarca el registro de Euskadi, crucial para conocer aspectos como la incidencia, la prevalencia o la evolución de estas patologías, «con la trascendencia que ello reviste a la hora de visibilizar socialmente estas patología». Así, además de los casi 1.000 casos consignados desde la puesta en marcha del Registro, hay que añadir los posibles 3.000 casos localizados en la búsqueda retrospectiva (2013-2014-2015) que se decidió hacer al crearlo. De esos 3.000 posibles casos, han sido confirmados unos 1.500 casos, es decir, la mitad, correspondientes a pacientes en edad pediátrica y, por tanto, prioritarios de cara a su tratamiento precoz.

En cuanto al ámbito asistencial, donde se busca la organización más adecuada para posibilitar las mejores condiciones de diagnóstico y tratamiento a los pacientes, el consejero ha destacado «el trabajo en red», mediante nodos asistenciales, de forma que los hospitales de Donostia, Cruces, Basurto, HUA y Galdakao cuentan con un Comité de Enfermedades Raras. Desde el departamento de Salud también recuerdan la existencia de programas de prevención, diagnóstico precoz y cribado de Osakidetza; la accesibilidad a los medicamentos y productos sanitarios necesarios; o el Plan de Genética, con profesionales en genética en todos los nodos.

Respecto al campo pedagógico, señaló «la formación y sensibilización de los profesionales como la principal prioridad» en la que se está incidiendo a todos los niveles.

En lo que atañe a la investigación, el Gobierno Vasco destacó la labor del BIO Banco, donde se depositan muestras para investigar estas enfermedades.

Según Jon Darpón, a lo largo de la pasada legislatura se han sentado las bases para la atención específica de las Enfermedades Raras, un logro en el que resalta la tarea desarrollada por el consejo asesor sobre las estas dolencias de Euskadi, y la «magnífica labor que vienen desempeñando las diferentes asociaciones de pacientes y la propia Feder», que recientemente distinguió a Euskadi con su premio al mejor proyecto en este ámbito.

A su juicio, sin embargo, Euskadi «debe ser capaz de mantener, de cara a los próximos años, un esfuerzo continuado en el tiempo, que implica, básicamente: agilizar los flujos de información y el registro epidemiológico de estas enfermedades de la CAV; profundizar en la coordinación asistencial y en el diagnóstico y tratamiento, por medio de la creación de las comisiones clínicas en los centros de referencia; y mejorar la coordinación con los servicios sociales y el sistema educativo».