158 parejas han solicitado desde 2020 utilizar la técnica para tener hijos sin dolencias genéticas
El Hospital Donostia es el único centro de la red pública vasca que realiza el diagnóstico genético preimplantacional que evita la transmisión de afecciones hereditarias
Una treintena de bebés nacen libres de enfermedad genética o alteración cromosómica cada año en Gipuzkoa gracias a la selección genética. Desde que en ... 2020 el Hospital Universitario Donostia se convirtió en centro de referencia del servicio vasco de salud para someterse al diagnóstico genético preimplantacional (DGP), 158 parejas han solicitado utilizar esta técnica para evitar que sus hijos hereden enfermedades graves que ellos mismos padecen o de las que son portadores, según fuentes del departamento vasco de Salud.
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El diagnóstico genético preimplantacional, que está legislado por la ley sobre técnicas de reproducción humana asistida de 2006, «permite la selección de los embriones de enfermedades graves, de inicio temprano y sin tratamiento» para evitar una enfermedad genética o alteración cromosómica, explica María Lure, ginecóloga y obstetricia del Hospital Donostia, único centro de Osakidetza que realiza este procedimiento en la actualidad y que atiende a pacientes tanto de Gipuzkoa, como de Bizkaia y Araba.
158 solicitudes
de diagnóstico genético preimplantacional ha recibido el Hospital Donostia desde 2020, cuando comenzó a realizar esta técnica internamente. Hasta entonces estaba concertado con clínicas privadas.
En el protocolo, al que ha tenido acceso este periódico y actualizado en noviembre del año pasado, se explica que «el diagnóstico genético preimplantacional consiste en la realización de un análisis genético a preembirones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero, lo que hace posible seleccionar aquellos libres de carga genética asociada a determinadas enfermedades». Pero no cualquiera puede recurrir a esta técnica con el único objetivo de que su bebé nazca sano. Sobre todo, en Osakidetza se utiliza con personas que tienen «enfermedades neurológicas o nefrológicas», matiza Lure. Últimamente, además, acuden al servicio de Ginecología y Obstetricia cada vez más personas derivadas por el oftalmólogo o «parejas con enfermedades que han debutado en la infancia». En definitiva, es una técnica que se usa cuando «existe alto riesgo de recurrencia de la enfermedad presente en la familia» o si «el trastorno genético genera graves problemas de salud», según el protocolo de diagnóstico genético preimplantacional del Hospital Donostia.
Comité que regula y autoriza
En caso de tener una solicitud de una pareja que no cumpla con los criterios de manera estricta, esto es, que la enfermedad no sea grave, ni de inicio temprano o que tenga tratamiento, «existe un comité de reproducción asistida a nivel nacional que regula y autoriza» el tratamiento. El caso llega a Madrid, donde se encuentran estos expertos, y son ellos quienes analizando todas la pruebas y la situación individualizada de cada familia o persona deciden si es adecuado recurrir al diagnóstico genético preimplantacional, pensado para parejas que tienen riesgos y no para tener un bebé a medida.
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A fin de cuentas, el diagnóstico genético preimplantacional, detalla Lure, «disminuye las posibilidades de tener un niño enfermo para una enfermedad concreta, pero no garantiza un bebé sano, porque existen más causas que producen alteraciones en el recién nacido o en los niños», como pueden ser «las malformaciones no genéticas, enfermedades multifactoriales o alteraciones cromosómicas». Además, aunque es «una técnica con alta fiabilidad», también «existen falsos negativos», es decir, «un fallo del diagnóstico genético preimplantacional puede dar un embrión como sano o afecto y no ser correcto. La seguridad no es del 100%».
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Una vez la comisión nacional haya autorizado la utilización del DGP, el Hospital Donostia inicia el procedimiento –una treintena al año–. Pero antes, tienen que cerciorarse de que el paciente, además de tener una enfermedad grave que puede evitar transmitir a su hijo, cumple los requisitos generales para la aplicación de la técnica. En el momento en el que se inicia el tratamiento por Osakidetza, la mujer debe tener menos de 40 años pero más de 18 y el hombre, menos de 55. Entre otras cosas, no puede haber «embriones congelados» en ningún centro «ni existencia de esterilización voluntaria de cualquier miembro de la pareja o usuaria», se lee en el protocolo. Otro de los requisitos es la «ausencia de un hijo sano previo».
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«El DGP permite la selección de los embriones de enfermedades graves, de inicio temprano y sin tratamiento»
Maria Lure
Ginecóloga del Hospital Donostia
La cada vez «mayor investigación» sobre «el origen de enfermedades, muchas de ellas con una base en una alteración genética» hace «posible evitar la transmisión de las mismas», reflexiona Lure. Pero, ¿cómo es el proceso de esta selección genética que permite que un menor pueda heredar de sus progenitores una enfermedad grave y sin tratamiento? Desde la clínica de fertilidad IVI, que también realizan este tipo de tratamientos, explican que «lo primero es acudir al especialista para que analicen los antecedentes médicos y los informes de cualquier tratamiento de reproducción previo, si los hubiera». Una vez se confirma que todo está en orden para iniciar el diagnóstico genético preimplantacional, «durante una veintena de días, la paciente se administra unas inyecciones diarias para favorecer la estimulación ovárica y que, en vez de producir un único óvulo ese mes, se desarrollen varios». Después, mediante una punción «se aspiran los óvulos ya maduros. Este procedimiento no dura más de veinte minutos». Una vez se dispone de los óvulos y la muestra de esperma «se procede a la fecundación in vitro».
El embrión de mejor calidad
Durante el cultivo embrionario los especialistas del laboratorio de fecundación in vitro «hacen un seguimiento del desarrollo de los embriones hasta el quinto o sexto día, momento en el que los embriones deben estar en la etapa de blastocisto, y los clasifican según su calidad». Aquellos embriones con calidad suficiente son biopsiados y se vitrifican a la espera del resultado del análisis genético. Se transfiere al útero materno el que mejor resultado haya obtenido.
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Hace años que en Euskadi, al igual que en otras comunidades, se realiza el diagnóstico genético preimplantacional, «pero estaba concertado con clínicas privadas» como IVI, explica Lure. En 2020 «comenzó a hacerse internamente» y fue el Hospital Donostia el elegido para iniciarlo. Por lo privado, su precio puede alcanzar los 9.000 euros y aunque en el Estado está regulado por la ley de mayo de 2006, hay otros países más restrictivos, como ocurre en el caso de Alemania, donde está prohibido congelar embriones y la donación de óvulos y el diagnóstico genético preimplantacional se autoriza en poquísimos casos.
Diecisiete años desde el primer nacimiento de una niña con DGP
La primera vez que nació un bebé libre de enfermedad hereditaria gracias al diagnóstico genético preimplantacional en la sanidad pública española fue en 2006, hace diecisiete años, en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla. La pequeña Carmen pesó 3,405 kilos y midió 50,5 centímetros. La técnica DGP permitió que no heredara la enfermedad de Duchenne, patología muscular ligada al gen del cromosoma X que se manifiesta entre los 2 y los 3 años de vida, aunque no se diagnostica hasta los 7. Entre los 12 y los 13 años suele inmovilizar las piernas afectando a uno de cada 6.000 menores.
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