Markel, un luchador único en Euskadi

El pueblo de Urnieta se ha volcado fin de semana con distintas actividades en apoyo a Markel Carmona, chaval de 16 años que no pasa por ser uno más. Nació con problemas de movilidad y cognitivos, y hace tres años se le diagnosticó una enfermedad «ultrarrara» en palabras de su madre, María Lesaca, basada en la mutación de un gen. Basta con dar un dato: En Euskadi solo existe un caso, el suyo, y a nivel estatal no llegan a 20. Es una patología que está en fase de estudio e investigación y que, de momento, cuenta con muy pocas certezas. En todo el mundo apenas llega a 160 el número de casos.

El gen GNAO1 tiene las instrucciones para fabricar una pequeña parte (la subunidad Ga) de un tipo de proteínas Ilamadas G-proteínas, encargadas de transmitir señales neuronales (neurotransmisión). Por esto mismo están altamente presentes en el cerebro y el resto del sistema nervioso. Cuando este gen se muta en los primeros momentos del desarrollo embrionario, se da una alteración del impulso nervioso que puede incluso llevar a epilepsia o movimientos involuntarios en el futuro niño. Es lo que sufre Markel.

Este urnietarra no puede hablar, andar, beber, ni comer (se alimenta por medio de una vía gastrointestinal). Su dependencia, desde que nació, es total. Ya desde esos primeros pasos sus padres se centraron en buscar un diagnóstico que les dijera qué le sucedía a su hijo. Un camino nada sencillo. «A lo largo de estos años nos han dicho de todo: que tenía parálisis cerebral, el síndrome de Sanfilippo, el de Angelman o un RETT, pero todo eran suposiciones». La lucha no paró y finalmente pudieron acceder a un estudio de ADN que permitió obtener un diagnóstico real. Fue hace 3 años, cuando el chaval tenía ya 13. Sus padres, Vicente y María, y su hermana, Carlota, han debido hacer frente a una situación muy complicada, que persiste. «Lo peor de todo es la incertidumbre. Ahora mismo sabes la enfermedad que padece, que puede generar espasmos, movimientos involuntarios que en Markel comenzaron hace un año, y epilepsia, pero todavía hay muchas preguntas que no tienen respuesta». Entre ellas, si el resto de problemas que tiene el chico proviene exclusivamente de esta rarísima enfermedad o no.

Esa incertidumbre les lleva a poner el acento en la investigación. Al poco de conocer el diagnóstico, se creó la asociación Aurrera Markelekin y se entró en contacto con la Asociación GNAO1 España, que ha puesto en marcha una beca de investigación este año para buscar respuestas a las muchas preguntas que las familias plantean. Doce familias la forman y están en contacto con colectivos que sufren el mismo problema de EEUU, Rusia, Italia, Holanda, China... Ahora ya está en marcha una línea de investigación, en el laboratorio del profesor Vladimir Katanaev, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Ginebra, que analiza diferentes mutaciones encontradas en pacientes españoles, identificadas también en niños de otros países, e intentará identificar fármacos que corrijan la función bioquímica defectuosa de los mutantes patológicos.

El reto es alcanzar tratamientos eficaces que mejoren las situaciones de estos menores, una vez que se sabe que se trata de una enfermedad sin cura. La situación de Markel cada día es más difícil. «Lo cierto es que cada vez son más asiduos e intensos los capítulos de movimientos incontrolados. Va al instituto de la localidad y, sin ir más lejos, la semana pasada tuve que ir prácticamente todos los días a buscarle y llevármelo a casa ante este tipo de episodios», señala María. Su familia siempre ha buscado que Markel disfrute de una educación inclusiva, es decir, que acuda a clase con el resto de chavales del municipio, pero evidentemente adaptada a sus necesidades especiales. Para ello tiene el apoyo de una técnico auxiliar.

Si todo ello no fuera suficiente, a la hora de investigar hay que sumarle que se trata de una enfermedad que cuenta con un gran número de variantes. «Todos los que la sufren cuentan con situaciones distintas». Eso sí, prácticamente todos tienen serios problemas psicomotores y cognitivos. Otro elemento común es que se ha manifestado en menores, aunque existe la duda, una más, de si en el caso de adultos directamente las patologías sufridas no se han relacionado con una enfermedad tan joven como esta.

Markel sufre espasmos sobre todo en sus piernas, acompañados de rigidez en las mismas, «que habitualmente le generan dolor». Pero su situación va más allá. No crece, tiene una talla de un niño de 7 u 8 años, y «se desconoce el porqué» remarca su madre, entiende lo que se le dice pero no es consciente del todo y atiende solamente órdenes muy concretas. Se suele desplazar en silla de ruedas adaptada y se comunica con su entorno con un comunicador en forma de tablet. La pregunta es clara: ¿Todo es motivado por la mutación del gen? María se encoge de hombros. «En estos momentos claro no lo tiene nadie».

Un menor que necesita ayuda de manera constante y que «lo de dormir no va con él». Lo hace una o dos horas y luego «nos pasamos buena parte de la noche haciendo cosas con él por que no le gusta estar en la cama». Antes de ir a clase, a las cinco de la mañana ya están en marcha para ir poco a poco haciendo las tareas habituales. Además de ir al centro educativo, por las tardes se echa mano de un fisioterapeuta y logopeda privado, y una o dos veces al año acuden a Madrid para llevar a cabo terapias intensivas para que «al menos su cuerpo no se degrade, creo que se nota la mejoría». Con ello se busca potenciar la capacidad de Markel para entender lo que se le dice y se mantenga activo.

Su familia va a seguir bregando para avanzar y dar visibilidad a una situación como la que está viviendo el adolescente urnietarra. «Desde la asociación trabajamos para que se tengan en cuenta aspectos como la accesibilidad». Para esa labor de sensibilización hacen lo que sea necesario. Su padre, Vicente, corre maratones o la Behobia acompañado de su hijo en silla, «es algo que a Markel le estimula mucho» subraya su madre. También participan en una comparsa en Donostia.

El caso de Markel es especialmente conocido en su pueblo natal. «Nos han apoyado mucho y le conoce todo el municipio. Cuando era pequeño tuvimos que estar 8 meses en Galicia y la gente nos ayudó mucho económicamente. Siempre están dispuestos a ayudar. Markel ya es de todos». Este fin de semana lo están volviendo a demostrarlo con las jornadas solidarias organizadas en Urnieta, con la participación del deportista hernaniarra, Xabier Salillas, que protagonizará un Iron Man durante 48 horas seguidas, bien subido a una bicicleta estática o practicando marcha sobre una cinta.