«Si hay un ensayo clínico ya, el síndrome de Sanfilippo puede tener cura en 10 años»

La investigadora Gloria González destaca el éxito de la investigación con ratones y dice que es cuestión de dinero para hacer estudios con niños

MARÍA JOSÉ CARREROBILBAO.
«Si hay un ensayo clínico ya, el síndrome de Sanfilippo puede tener cura en 10 años»

«Sólo necesitamos dinero, unos tres millones de euros, para salvar la vida de nuestros tres hijos». Este es el llamamiento que unos padres de Bilbao realizaron ayer a través de este periódico. Naiara García de Andoin y José Ángel García tienen tres niños afectados por una rara enfermedad. Araitz, de siete años, Ixone, de cinco, y Unai, de tres, sufren el síndrome de Sanfilippo, una dolencia hereditaria, que la familia ignoraba, con consecuencias devastadoras. En su tipología más virulenta, como es el caso de estos tres hermanos, conlleva la muerte en la adolescencia. En otras modalidades, los afectados viven más, aunque en una condiciones cada vez más penosas a medida que va pasando el tiempo.

Naiara y José Ángel urgían realizar un ensayo clínico con humanos, una vez que la investigación con ratones había dado resultados positivos. Tienen prisa. El tiempo corre en contra de sus pequeños. Cuando esta familia decidió hacer pública su situación para pedir la solidaridad de los vascos y, de forma especial, de sus vecinos de Bilbao, surgió la duda. ¿Hasta qué punto la ansiada investigación es una utopía irrealizable fruto de la desesperación de unos padres en una situación límite? ¿Qué posibilidades reales existen de llevar adelante el estudio? ¿Es simplemente cuestión de dinero?

Las respuestas a estas preguntas solo pueden darlas quienes saben de Sanfilippo, un síndrome que viene a ser una especie de Alzheimer infantil, en el sentido de que los niños, en vez de progresar, retroceden. La doctora Gloria González Aseguinolaza es investigadora en el área de terapia génica y hepatología del Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra. No tiene dudas. «Si se hace un ensayo clínico ya, el síndrome de Sanfilippo puede tener cura, un tratamiento, en menos de diez años», asegura. Y añade: «Se ha visto que la terapia génica funciona muy bien con animales. Hay estudios que así lo demuestran. El más cercano, en Barcelona, ha dado resultado. Los ratones se recuperan. Se está muy cerca de llegar al ensayo clínico con humanos», añade.

¿De qué depende esa investigación? «De que haya dinero para hacerla», afirma la doctora. «El desarrollo de un fármaco con humanos es muy caro. La industria farmacéutica no suele interesarse en enfermedades tan infrecuentes porque hay pocos pacientes y la productividad es poca». ¿Y si unos padres consiguen reunir ese dinero sin esperar a que una institución subvencione el experimento? «Si se consigue por otras vías, eso que se adelanta», apunta.

Las palabras de la experta suponen un acicate para la familia bilbaína en su empeño de reunir fondos. Todos los donativos se canalizan a través de una cuenta, cuyo titular es la Fundación Stop Sanfilippo, que reúne a las familias de los 70 niños afectados en España. De ellas, alrededor de siete son vascas. El dinero se destinará íntegramente a probar un tratamiento con niños. Naiara y José Ángel creen que hay tiempo para curar a sus hijos. Pese al inmenso dolor que les produce la idea de perderla, son conscientes de que Araitz -su niña mayor cada día más encerrada en su inaccesible mundo interior- tiene menos posibilidades. Sanfilippo ha generado mucho daño en su organismo debido a la acumulación de toxinas por el mal funcionamiento de una enzima. Pero Ixone y Unai son más pequeños. Tienen más tiempo. La respuesta a su llamamiento no puede ser mejor. Hasta el mediodía de ayer, la cuenta de Stop Sanfilippo había recaudado 23.000 euros, una cantidad que les ha dado ánimos. «Solo es cuestión de lograr el dinero. Vamos a intentarlo», decían ayer.

Irune, una cuarta afectada

La divulgación de su terrible situación llevó a otro matrimonio de Bilbao a contactar con este periódico para comunicar que su hija, su única hija de cuatro añitos, también padece Sanfilippo. Francisco Javier Berdote y Alba Céspedes son los papás de Irune. El diagnóstico llegó en octubre. Para entonces, ya tenían una dilatada experiencia de peregrinaje de consulta en consulta. Del pediatra al neurólogo; del neurólogo al cardiólogo; del cardiólogo al endocrino. Ahora un análisis, mañana otro, pasado una resonancia... Sin resultados. El síndrome no es fácil de detectar antes de los tres años.

Por fin se ha confirmado. El diagnóstico de los tres hermanos puso en guardia a los médicos de Basurto que tratan a Irune. También sufre un síndrome que impide al organismo desechar sustancias tóxicas que se van acumulando en todo el cuerpo e impiden que la niña progrese en todos los sentidos. Ahora se explican Alba y Francisco Javier por qué Irune apenas articula dos palabras seguidas, el motivo por el cual no controla los esfínteres, las razones de continuas otitis...

Dentro de lo terrible que es la enfermedad, Irune ha tenido suerte. Su Sanfilippo es del tipo B, mientras que los tres hermanitos tienen la tipología A. ¿Qué significa? Supone que Irune tiene más esperanza de vida por delante. Tiene prisa por curarse, pero dispone de más tiempo hasta dar con un tratamiento. Mientras tanto, Francisco Javier y Alba, que están en paro, se dedican a estimularla todo lo que pueden a la niña. Jugar, andar, subir escaleras, correr son actividades para mantener el tono muscular y retrasar las sillas de ruedas. Una alimentación con productos ecológicos ayuda a acumular menos toxinas... Algo es algo.