Poliquistosis Renal Autosómica Dominante: cuando los riñones pueden alcanzar el tamaño de balones de rugby

Es grave, no tiene cura y sí un nombre difícil de retener. Quizá por ello, si algo ha caracterizado siempre a la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD), es su desconocimiento generalizado. Se trata de una enfermedad crónica y hereditaria que provoca el crecimiento progresivo de numerosos quistes llenos de líquido en los riñones y otros órganos, como el hígado. En sus etapas avanzadas, los riñones pueden llegar a aumentar hasta 20 veces su peso y 4 veces su longitud, como si una naranja creciera hasta el tamaño de un balón de rugby.

La PQRAD se produce por una mutación en dos genes (el PKD1 o el PKD2) y se trasmite de padres a hijos, con una probabilidad de que éstos la hereden del 50%. Entre otros, sus síntomas pueden ser dolor, distensión abdominal, infecciones urinarias y quísticas, hipertensión arterial, hemorragias, etc. Su tratamiento ha consistido tradicionalmente en aliviar tales molestias, si bien el 50% de las personas que la padecen acaban necesitando TRS –terapia renal sustitutiva, sea en forma de diálisis o de trasplante de riñón–, lo que añade, a las repercusiones personales, las económicas para el sistema sanitario.

No obstante, en los últimos tres años, se ha avanzado más en el diagnóstico, prevención y tratamiento de la PQRAD que en las dos últimas décadas. A la ecografía y la resonancia magnética se han unido las técnicas de diagnóstico genético y reproducción asistida, que permiten la detección de las mutaciones y la prevención de la transmisión de padres a hijos, respectivamente. Y, gracias al esfuerzo conjunto de administraciones, gerencias hospitalarias y especialistas en Nefrología, Euskadi dispone ya de la primera terapia farmacológica específica para la PQRAD, encaminada a minimizar los síntomas en los pacientes en los que progresa más rápidamente y retrasar su entrada en TRS.

Una evolución impredecible

Para el Dr. Ramón Saracho, presidente de la Sociedad Norte de Nefrología, «otra de las características de la PQRAD es su gran afectación psicológica, sobre todo por los sentimientos de culpa ante la posibilidad de que los hijos la hereden. Además, la enfermedad puede evolucionar de forma diferente entre los miembros de una misma familia y, si alguno de ellos acaba necesitando un trasplante, generar una situación estresante: si todos la padecen, no pueden recurrir a un familiar directo, como es habitual, para la donación; si alguno no la padece, ¿a cuál de sus familiares dona el riñón? Afortunadamente, en Euskadi hay gran cantidad de donaciones anónimas y se hacen muchos trasplantes de personas fallecidas».

Karmele Cabrera, vicepresidenta de ALCER Bizkaia (Asociación para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón), ejemplifica cómo ha evolucionado el diagnóstico y tratamiento de la PQRAD, ya que no descubrió que su madre y su abuela habían fallecido por su causa hasta que no se la diagnosticaron a ella. «A los 18 años –recuerda– tuve un primer cólico renal y a los 22 llegó el diagnóstico. He pasado por todas las fases. Al principio, con muchísimos ingresos en el hospital por constantes infecciones, fiebre y malestar. Entré en diálisis con 41 años y, año y medio después, me trasplantaron. Llegué a tener una depresión por la preocupación de que mi hijo hubiese heredado la enfermedad y, a nivel laboral, tras constantes bajas, me reconocieron una minusvalía del 70%».

El caso de Karmele es, no obstante, excepcional, pues, aunque la PQRAD está presente desde el nacimiento, a la mayoría de las personas que la padecen no se les diagnostica tan pronto, sino en torno a la tercera o cuarta década de vida, cuando ha progresado lo suficiente para que aparezcan los primeros síntomas y, en muchas ocasiones, cuando ya han tenido hijos.