El Angioedema Hereditario debilita a los pacientes entre 20 y 100 días al año

El Angioedema Hereditario debilita a los pacientes entre 20 y 100 días al año

El AEH es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 50.000 personas, alrededor de 1.000 personas en España

REDACCIÓNmadrid

El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad poco frecuente que afecta a 1 de cada 50.000 personas, alrededor de 1.000 personas en España. Esta patología se caracteriza por la aparición de episodios recurrentes de hinchazón (edemas) en distintas partes del cuerpo como las extremidades o el intestino. Síntomas físicos visibles e impredecibles que en muchos casos son estigmatizantes e invalidantes. Éstos, según un estudio publicado recientemente, aparecen al menos una vez al mes en el 59% de los pacientes y un 24% experimenta un ataque en más de un sitio.

La mayoría de los pacientes de AEH (80%) experimentan el primer edema en las dos primeras décadas de vida, pero suelen tardar en ser diagnosticados una media de 13 años. El motivo, entre otros, es que el AEH es un trastorno poco frecuente, sobre el que existe mucho desconocimiento tanto entre los profesionales como en los pacientes, informan desde la Asociación Española de Angioedema Familiar por Deficiencia del inhibidor de C1 (AEDAF).

Desconocimiento que, entre otros, hace que el 16 de mayo se celebre el Día Mundial del AEH para difundir el conocimiento sobre esta enfermedad a pacientes y profesionales sanitarios.

As, y como principal objetivo del Día Mundial del AEH (16 de mayo) , AEDAF se propone incrementar la concienciación sobre la enfermedad entre la sociedad en general y los especialistas, al fin de crear un entorno en el que «haya una mejor atención al paciente con esta afectación, se consiga un diagnóstico temprano y adecuado y que el propio paciente puede mantener una vida saludable», ha explicado Sarah Smith, presidenta de la Asociación.

En este sentido, la asociación va a celebrar talleres de pacientes dentro de su programa 'Escuela de pacientes', para ayudarles a conocer mejor su enfermedad de la mano de profesionales médicos y de la experiencia de otros afectados que también padecen esta patología. El primer taller de este año está previsto que se celebre en junio en Talavera de la Reina (Toledo).

En primera persona

Pedro Martos, paciente y vocal de AEDAF en Málaga, fue diagnosticado hace unos años después de padecer numerosos episodios de Angioedema Hereditario. «Mis síntomas, en un principio, se han confundido con patologías de diversa índole. Por ejemplo, mis primeras manifestaciones, que eran vómitos de 2 o 3 días de duración que se iniciaban con un suave cosquilleo y acababan con la sensación de que el estómago iba a reventar, no fueron identificadas como un signo de Angioedema Hereditario», explica.

Además, dada la similitud de algunos síntomas a los de otras dolencias, se han realizado diagnósticos incorrectos y, por tanto, una prescripción de tratamiento inadecuado. Según denuncia Sara Smith, incluso se han descrito intervenciones quirúrgicas innecesarias en casos de ataques abdominales de angioedema porque se ha sospechado, por ejemplo, una apendicitis, que no era tal. «Con 16 años me operaron de apendicitis crónica. En plena operación, los médicos observaron el apéndice sano pero aun así me lo extirparon. Consecuencia de esta operación, tuve una inflamación interna (otro síntoma del AEH) que no me trataron correctamente por la falta de conocimiento», confirma Pedro.

Mayores niveles de ansiedad

Todas estas complicaciones en el diagnóstico conllevan además un fuerte impacto en la calidad de vida de los afectados, tanto en su bienestar físico como emocional: «Esto provoca que los pacientes con angioedema presenten niveles de ansiedad mayores que la población general», afirma la doctora Teresa Caballero, del Servicio de Alergia del Hospital Universitario La Paz de Madrid y especialista en AEH.

«En un estudio de carga de enfermedad del AEH-C1-INH en Europa, llevado a cabo en Dinamarca, Alemania y España, se demostró que esta enfermedad tiene un impacto elevado sobre las actividades diarias y sobre la productividad tanto de los pacientes como de sus cuidadores. Los pacientes experimentaron ansiedad y miedo dada la incertidumbre del momento de aparición, localización y gravedad del siguiente ataque. Además, se vio reducida la productividad escolar y laboral, así como los logros escolares y profesionales de los propios afectados. Los cuidadores de los pacientes también se preocupaban y confirmaron ciertas interrupciones en su actividad/trabajo durante los ataques», explica la doctora Caballero.

Por último, los pacientes experimentan miedo de transmitir el AEH a sus hijos ya que se trata de una patología genética, rara, autosómica dominante, lo que significa que los padres tienen un 50% de probabilidades de trasmitir los genes defectuosos a cada uno de sus hijos. Aun así, la ausencia de AEH en una familia no descarta el diagnóstico.

Tratamiento adecuado

Para los pacientes con AEH es fundamental recibir un tratamiento adecuado, ya que los síntomas pueden debilitarles entre 20 y 100 días al año, algo que puede evitarse si se trata correctamente.

Según, la doctora Caballero, «el tratamiento debe ser específico y precoz, especialmente en ataques agudos de edema de la vía aérea superior que pueden producir una obstrucción de la vía aérea y muerte por asfixia, o en crisis abdominales agudas, para evitar morbilidad e intervenciones quirúrgicas innecesarias».

Además, los pacientes consideran ventajoso disponer de los tratamientos en su domicilio para controlar sus ataques: «La existencia de fármacos ha supuesto un antes y un después en la vida de los pacientes. Siempre tengo a mano los medicamentos que pueden controlar ataques agudo para evitar todos los síntomas», explica Pedro Martos.

Más información en AEDAF.