Euskadi participa en un registro estatal para mejorar la atención de las personas con enfermedad neuromuscular rara

Euskadi participa en un registro estatal «pionero e innovador» para mejorar el diagnóstico y la atención de las personas que viven con distrofia miotónica tipo 1, una enfermedad neuromuscular rara de origen genético que no tiene cura y que afecta a 1 de cada 4.000 personas en el País Vasco, con una mayor concentración de casos en Gipuzkoa.

En Euskadi se espera la participación de alrededor de 200 pacientes, que serán identificados e incorporados en las consultas del Hospital Universitario Donostia y Hospital Universitario Basurto. Los Institutos de Investigación Sanitaria Biogipuzkoa y Biobizkaia también participan en este registro estatal, junto a otros 50 centros de ocho comunidades autónomas y un total de 3.000 personas que prevé reclutar el proyecto en todo el Estado.

Según informa el Departamento vasco de Salud a través de una nota de prensa, la Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) se considera una enfermedad rara, hereditaria y progresiva que afecta a la musculatura y a múltiples órganos y sistemas. Se trata de una enfermedad muy debilitante, sin cura en la actualidad, aunque existen varios medicamentos en desarrollo.

Este registro, el DM1-Hub, permitirá conocer mejor la historia natural de la enfermedad, identificar biomarcadores genómicos y proteómicos, y facilitar la implantación de estrategias de medicina de precisión. Con ello, se espera mejorar el diagnóstico, la atención y el seguimiento clínico de los pacientes. Además, el registro contribuirá a detectar casos aún no diagnosticados y a favorecer la organización de ensayos clínicos en nuestro entorno.

La Distrofia Miotónica tipo 1 puede aparecer a cualquier edad y presenta una gran variedad de síntomas: afecta a la musculatura, pero también a la función cardíaca y respiratoria, el sistema digestivo y el rendimiento cognitivo, entre otros, lo que repercute de forma significativa en la calidad y esperanza de vida de las personas afectadas.

Según destaca el comunicado, el DM1-Hub «no solo es una herramienta de investigación: también representa una plataforma de colaboración entre pacientes, personal clínico y científico, que permitirá generar conocimiento aplicable directamente a la mejora de la atención sanitaria».

En este sentido, Euskadi desempeña «un papel destacado» en el registro DM1-Hub de Distrofia Miotónica tipo 1. El IIS Biogipuzkoa y la EHU, con la Dra. Andone Sistiaga al frente del grupo vasco de DM1-Hub, coordinan la implementación de evaluaciones neuropsicológicas, un elemento innovador que se incorpora por primera vez en un registro de esta enfermedad. Por su parte, el grupo de investigación en Terapias de Ácidos Nucleicos para Enfermedades Raras, coordinado por la doctora Virginia Arechavala, de Biobizkaia, es responsable de la comunicación del registro, «un componente esencial para garantizar la participación activa de pacientes, profesionales y asociaciones».

El proyecto está coordinado a nivel estatal por el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol en Cataluña y cuenta, además, con el apoyo de asociaciones de pacientes con Distrofia Miotónica tipo 1 estatales e internacionales, con las que se mantiene un diálogo constante para garantizar que el registro responda a las necesidades reales de las personas con esta enfermedad rara y contribuya a abordar los principales retos asociados a la enfermedad.

Mañana a las 10:00h, se darán cita en el auditorio del IIS Biobizkaia expertas y expertos en investigación, personal clínico y pacientes, para compartir los avances del registro DM1-Hub, fomentar la colaboración entre los distintos agentes implicados y dar visibilidad al compromiso de los centros vascos en la mejora de la calidad de vida de las personas que conviven con la enfermedad.