Un 'robot' para las enfermedades raras

Para intentar poner un poco de luz, nace el proyecto GenXperT que pretende dar respuesta con un diagnóstico más temprano a mil niños con enfermedades raras. Se analizará a mil niños con una patología relacionada con la llamada neurotriada: epilepsia, autismo y discapacidad intelectual. Se realizará un estudio de exoma, un tipo de análisis genético mediante secuenciación masiva de genes que en la actualidad no se utiliza a nivel asistencial cuando no existe una presunción diagnóstica concreta, de estos pacientes en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital La Paz.

Para la parte bioinformática se cuenta con la colaboración de Microsoft, que proporciona los servicios de computación, almacenamiento en la nube y diseño de los sistemas expertos de gestión de big data necesarios para este proyecto. Es es el primer plan de este tipo que se hace en España, señala Julián Isla, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, que junto a la Federación Española de Enfermedades Raras colaboran en este ambicioso programa. Queremos acertar entre el 60 y el 80% de los diagnósticos, apunta Isla.

El gran problema de este proyecto es la financiación. La Paz proporciona el personal y las instalaciones para llevar a cabo GenXperT, que necesita unos 100.000 euros para arrancar y un millón para completar sus objetivos. Por eso, la Fundación Síndrome de Dravet ha apostado por una campaña de crowdfunding para conseguir fondos para adquirir los fungibles para la secuenciación, así como la construcción del sistema de información y la estructura de análisis experto de bioinformática que permita ejecutar el proyecto. Isla explica que la idea es vender unos robots pintados en unas fichas algo más grandes que las de dominó por el artista norteamericano Gary Hirsch y la española María Jesús Cuesta.