La UPV participa en un estudio clínico y genético de la retinosis pigmentaria

El Diario Vasco
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El Departamento de Oftalmología de la Universidad del País Vasco (UPV) ha colaborado con el Hospital Donostia, Biodonostia y Begisare en un estudio clínico y genético sobre los afectados de retinosis pigmentaria de Gipuzkoa que sirve para situar a los pacientes «en primera línea de salida para los futuros tratamientos en terapia génica». El estudio dará pie a crear un grupo de trabajo que seguirá investigando una vez concluido y cuya labor se ampliará al resto de pacientes del conjunto de Euskadi.

La retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria y degenerativa de la retina, de baja prevalencia, que se engloba dentro de las denominadas enfermedades raras. En la adolescencia los pacientes perciben una pérdida de visión nocturna, y la pérdida de visión del campo visual periférico va progresando hasta disminuir también la visión central. Esta enfermedad está causada por mutaciones.

«A día de hoy se conocen más de 3.000 mutaciones en 107 genes asociados a retinosis pigmentaria y solo se diagnostican el 65% de los casos, mientras que el 35% de las dolencias restantes está todavía por descubrir», apunta la oftalmóloga y profesora de la UPV, Cristina Irigoyen.

Según la investigadora, hasta ahora esta enfermedad no tenía tratamiento, pero «actualmente hay diferentes tratamientos en fase de desarrollo para distintas etapas de la enfermedad y los últimos años se está consiguiendo un gran avance en terapia génica».

 

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