Zancadas solidarias por Uxue

Coro Tellechea y Goyo Martín disfrutan de una tarde de juegos en los jardines de Ondarreta junto a sus hijos Unai y Uxue./Usoz
Coro Tellechea y Goyo Martín disfrutan de una tarde de juegos en los jardines de Ondarreta junto a sus hijos Unai y Uxue. / Usoz

La primera carrera Uxue Trail será este sábado en el monte Andatza. Esta familia usurbildarra quiere dar a conocer el síndrome de Phelan-McDermid que padece su hija y recaudar fondos para la investigación

SARA ECHEVARRIA

«Solo hay dos personas en Euskadi que padecen el síndrome de Phelan-McDermid, seguro que hay más y queremos dar con ellas». Estas son las palabras de Coro Tellechea, una madre a la que de la noche a la mañana su vida dio un giro de 180 grados. Se vio atada a una enfermedad considerada rara y que no tiene tratamiento cuando le comunicaron que su hija Uxue la padecía. Ahora, nueve años más tarde, luchan por visibilizar esta dolencia que la padecen 115 personas en España a través de la carrera solidaria Uxue Trail, que se llevará a cabo este sábado en el monte Andatza de Usurbil.

Todo sucedió en 2010, cuando Goyo y Coro, padres de Uxue, se dieron cuenta de que las cosas «no iban bien» con su niña de año y medio. Los problemas empezaron cuando Uxue nació un mes antes de lo previsto y al hacerlo con poco peso estuvo en la incubadora. Los contratiempos siguieron acompañando a esta familia usurbildarra cuando apreciaron que no asimilaba bien la comida y padeció una meningitis. Estas complicaciones provocaron que la menor estuviera más de 60 días en la Unidad de Neonatos del Hospital Universitario Donostia. Una vez que se marcharon a casa pensaron «que todo había terminado», pero no fue así.

«Siempre relacionábamos las dificultades que tenía Uxue con que había sido ochomesina y con la meningitis, hasta que nos recomendaron acudir a Aspace», cuenta Coro. Una palabra que retumbó en sus oídos. «No sabes cómo trabajan y no comprendes porqué tu hija necesita ir ahí. Al principio nos dio miedo», se sincera. Pero ahora reconoce que fue «una de las mejores decisiones» que han tomado porque dieron con lo que le pasa a Uxue.

«Estamos convencidos de que hay muchos casos más que el de nuestra hija»

Tras un proceso de seguimiento, les comunicaron contra todo pronóstico que «efectivamente algo no iba bien». Las secuelas que los padres atribuían a la meningitis y a que hubiese estado en la incubadora no eran compatibles con lo que veían en Aspace. Entonces les recomendaron hacer una analítica genética. «Es importante comprender que hace nueve años ningún médico sabía nada de este síndrome y tampoco se hacían este tipo de analíticas en el hospital», recalca Coro. Además, ellos buscaban una prueba a detalle, que se llama 'micro array'. Así que no dudaron en desplazarse a una clínica de Bilbao para que analizaran a Uxue gen por gen.

Cuando llegó el turno del cromosoma 22 se dieron cuenta de que «algo fallaba». La menor padecía el síndrome de Phelan-McDermid, una dolencia que se caracteriza por la discapacidad intelectual, trastorno del desarrollo, ausencia, retraso del habla o síntomas de autismo. La vida de esta familia no volvió a ser la misma «por una porción minúscula, pero vital, que le faltaba a Uxue en un cromosoma».

En ese momento comenzó una aventura llena de incógnitas para Coro, Goyo, Uxue y Unai, su hermano mayor. Su día a día se convirtió en visitas a hospitales, médicos de cabecera, neurólogos, logopedas... pero nadie les sacaba «nada en claro. Abundaba un desconocimiento global sobre esta enfermedad». Ningún experto garantizaba a esta familia cómo le podía afectar la enfermedad a Uxue, el futuro que iba a tener o las consecuencias de la misma. «Estábamos solos». Hasta que contactaron con una asociación Phelan-McDermid de Estados Unidos, fundada en 2002, que les remitió a una delegación europea. Por primera vez los usurbildarras recibieron información concreta sobre la dolencia de la menor.

Una pequeña luz de esperanza se iluminó en 2013. Cuando los padres de Uxue comenzaron una búsqueda insistente en internet de posibles casos nacionales, «nos dimos cuenta de que no estábamos solos», exclaman. Doce familias españolas con niños afectados iban a realizar un encuentro que terminó convirtiéndose «en el comienzo de todo». Entre risas, lloros y compartir experiencias decidieron fundar la Asociación Síndrome Phelan-McDermid con el objetivo de localizar familias que se encontraban en la misma situación que ellos y facilitarles un camino «lleno de incógnitas». El objetivo de la asociación es fomentar la investigación en busca de una solución a la enfermedad, el asegurar que cada familia tenga acceso a información fiable y actualizada, y ofrecer una comunidad de apoyo y ayuda a las familias afectadas.

La prueba

Seis años más tarde 115 familias forman parte de la asociación Phelan-McDermid, de las cuales dos son vascas. Pero están convencidos de que hay muchos casos más como el de sus pequeños. Por este motivo han organizado este fin de semana, el sábado, la primera edición de la carrera solidaria Uxue Trail. Una prueba que se llevará a cabo a las 9.00 horas por el monte Andatza y que dejará a los corredores y espectadores una experiencia inolvidable por los montes que rodean Usurbil. El objetivo principal es dar a conocer el síndrome que padece Uxue, una vecina de diez años de esta localidad.

La asociación pretende dar apoyo a la sensibilización de esta dolencia, además de poder donar toda la ayuda posible a la investigación del síndrome. «Es importante dar visibilidad a estos síndromes infradiagnosticados y, si se puede, recaudar fondos para subvencionar estudios, que por otras vías son muy difíciles de conseguir», inciden desde la asociación. Por este motivo, invitan a toda la ciudadanía a participar tanto corriendo como comprando el dorsal solidario que ofertan.

La carrera consta de dos recorridos con salida y llegada en el frontón del pueblo. El trayecto largo es de 20 kilómetros, mientras que el corto es de 11,5. Desde del frontón de Usurbil dos kilómetros acercarán a los corredores a la falda del monte Andatza para iniciar la subida hasta la cima. Unas primeras rampas moderadas darán paso a caminos con diferentes orografías y exigencias tanto a nivel físico como técnico que permitirán a los corredores disfrutar y divertirse.

Los interesados podrán inscribirse en la prueba a través de la página web y decantarse por la travesía que quieren realizar o colaborar con el dorsal solidario. El plazo para apuntarse finaliza el viernes a las 22.00 horas. El recorrido largo tendrá un tope de 200 participantes y el corto de 100.

Datos

Lugar:
Monte Andatza de Usurbil
Fecha:
Sábado6 de julio a las 9.00 horas. La inscripción finaliza el viernes a las 22 horas.
Contacto
Kronoak.com