Gipuzkoa testará el primer fármaco para una demencia de origen genético

El equipo de la unidad de deterioro cognitivo del Hospital Universitario Donostia./LOBO ALTUNA
El equipo de la unidad de deterioro cognitivo del Hospital Universitario Donostia. / LOBO ALTUNA

El Hospital Donostia trata a 200 personas diagnosticadas con demencia frontotemporal, hoy por hoy incurable

ARANTXA ALDAZSAN SEBASTIÁN.

El cerebro sigue siendo un misterio para explicar y tratar demencias como el alzhéimer y otros trastornos neurodegenerativos menos frecuentes, hoy por hoy incurables. Una de esas enfermedades que sigue sin respuesta es la demencia frontotemporal, que genera cambios de conducta y del lenguaje, y a veces también limita el movimiento del enfermo. A menudo se confunde con problemas de salud mental o incluso con el alzhéimer, pero a diferencia de esta última enfermedad suele aparecer a edades más tempranas, en torno a los 50 y 60 años. Y el pronóstico de esperanza de vida es de once años a partir de esos primeros síntomas detectados. En Gipuzkoa, tienen ese diagnóstico 200 personas, un oscuro panorama puede recibir pronto -en tiempo científico- un foco de luz gracias a la investigación, que va a empezar a probar los primeros fármacos específicos para tratar este tipo de demencia. El Hospital Universitario Donostia será uno de los dos centros en España que participará en el estudio internacional denominado Genfi (Genetic Frontotemporal Dementia Initiative).

Con las mismas dosis de esperanza y cautela, la unidad de deterioro cognitivo del centro sanitario guipuzcoana testará a partir del año que viene tres medicamentos en fase experimental, exclusivamente dedicados a las demencias frontotemporales de origen genético, un 15% de los casos. El neurólogo Fermín Moreno y la neuropsicóloga Myriam Barandiaran explican que, a diferencia de anteriores ensayos, por primera vez la industria farmacéutica ha logrado desarrollar tres fórmulas dirigidas en exclusiva a tratar las demencias de origen genético (a causa de la pérdida del gen de la progranulina), con la esperanza de que un resultado exitoso pueda ser trasladado también al resto de pacientes que se corresponden con casos llamados «esporádicos», aquellos que no responden a un componente genético. Hasta ahora, las pruebas llevadas a cabo no han dado con la diana terapéutica. Se han probado sin éxito fármacos que ya existían y ahora por fin la investigación lanza las primeras terapias para estudiar los cambios que se producen en la enfermedad desde las fases iniciales.

El proyecto

Genfi
El Hospital Universitario Donostia participa en el estudio internacional Genfi, dedicado a la investigación de las demencias frontotemporales de origen genético, un 15% de los casos.
Nuevos fármacos
Por primera vez se van a probar medicamentos nuevos formulados para intentar recuperar el gen de la progranulina, culpable de las demencias de origen genético.

Aunque se trata de una demencia de menor frecuencia que el alzhéimer, el Hospital Universitario Donostia lleva ya doce años intentando poner su granito de arena para resolver este complejo puzzle médico. En 2006, la comunidad científica internacional presentó uno de los primeros hallazgos sobre la demencia frontotemporal, al descubrirse la implicación de un gen (el de la progranulina) como responsable de una parte de los casos. Aquella noticia la trajo de primera mano de aquel congreso el neurólogo Adolfo López de Munain, jefe de sección del Servicio de Neurología del hospital guipuzcoano. Y el equipo de neurólogos se puso a buscar entre los pacientes hasta que encontraron lo que buscaban. Desde entonces, 18 familias guipuzcoanas -unas 40 personas en total- están siendo seguidas por el equipo, que agradece su colaboración. Gracias a ese estudio, por ejemplo, han logrado saber que para los 70 años el 85% de los que tenían el gen mutado habían desarrollado la enfermedad, una penetrancia que aumenta con la edad.

La dificultad del diagnóstico

El problema añadido al de la falta de tratamiento es el de la dificultad de diagnóstico. La demencia frontotemporal a menudo se confunde con problemas de salud mental, porque a diferencia del alzhéimer, los primeros síntomas no suelen ser agujeros de memoria, sino que es frecuente que la persona tenga bruscos cambios de conducta o impulsividad. El equipo de la unidad de deterioro cognitivo trabaja de la mano de los servicios de salud mental, de donde les derivan casos 'confundidos' con depresión o ansiedad, entre otros.

Cuando se empieza a sospechar de un problema de demencia, primero se descarta que sea alzhéimer. Para la demencia frontotemporal no se han identificado todavía biomarcadores como para el alzhéimer, de forma que la fórmula para dar con el trastorno es precisamente buscar y no encontrar esas señales en el cerebro (a través de una punción lumbar). Una vez puesto el nombre, empieza un trabajo de «educación e información a la familia», asuntos vitales para sobrellevar una enfermedad degenerativa, dura para el paciente y para su entorno.

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