Investigadores americanos ensayarán con niños afectados por la enfermedad de Sanfilippo

Las fundaciones de España, Canadá, Suiza y EE UU logran un preacuerdo con un centro de Texas, pero necesitan dinero para iniciar las pruebas

MARÍA JOSÉ CARRERO , BILBAO
Investigadores americanos ensayarán con niños afectados por la enfermedad de Sanfilippo

Realizar un ensayo clínico con niños es el sueño de las familias con hijos que sufren el síndrome de Sanfilippo. Se trata de una rara enfermedad del metabolismo que, a partir de los cinco años, provoca una regresión. En vez de progresar, los niños experimentan un retroceso y, como si se tratara de un Alzheimer infantil, se van deteriorando hasta el punto de morir en la adolescencia. En España hay unos 70 casos. De ellos, al menos siete en Euskadi: cinco en Bilbao, uno en Santurtzi y otro más en San Sebastián.

Desde hace una semana, esta incurable y mortal dolencia está en los medios de comunicación debido al llamamiento realizado por un matrimonio bilbaíno, cuyos tres hijos padecen la enfermedad y, además, en su variante más virulenta. A través de EL DIARIO VASCO, Naiara García de Andoin y José Ángel García han apelado a la solidaridad de los vascos para salvar la vida de sus tres pequeños: Araitz, de siete años, Ixone, de cinco, y Unai, de tres. Piden ayuda para reunir unos tres millones de euros destinados a hacer posible el experimento con humanos.

Materializar la investigación es solo cuestión de dinero. La fundación Stop Sanfilippo, que reúne a las familias afectadas, ha alcanzado un preacuerdo con un equipo investigador de Estados Unidos para probar un tratamiento con niños -no existen supervivientes adultos de Sanfilippo-, una vez que la investigación con ratones ha dado buenos resultados. Los expertos consideran que si empiezan ya los ensayos con personas, en diez años es posible encontrar una terapia que cure la enfermedad. Además, en el contrato firmado con la compañía Abeona Therapeutics hay un acuerdo de intenciones que hace referencia a traer el ensayo a España.

Emilio López, impulsor y presidente de la ONG, explica que el preacuerdo con los investigadores norteamericanos ha sido posible gracias al trabajo conjunto de cuatro organizaciones: la española, una entidad suiza, otra norteamericana y una canadiense. Las cuatro han formado un consorcio para empujar que el estudio con niños no se demore más, que se lleve a cabo cuanto antes. Pero se necesita lograr ese dinero. Y es que la industria farmacéutica, al tratarse de una dolencia tan minoritaria, no está interesada en desarrollar una terapia que le va a generar escasa rentabilidad.

Consorcio internacional

Emilio López detalla que también un laboratorio de Francia ha empezado a estudiar con humanos. Esta investigación se ha centrado en la variante A de la dolencia, la más virulenta, que es la que padecen los tres hermanos de Bilbao y su hijo Dani, un chaval de siete años.

De momento, se han llevado a cabo las dos primeras fases de este ensayo clínico, en el que han participado cuatro niños, pero los resultados todavía no se han dado a conocer. Ante el temor de que no se avance más en el país vecino, Stop Sanfilippo ha optado por integrarse en un consorcio internacional, cuyo objetivo es ejecutar la investigación en 2014. Sin más dilación. «Estamos más cerca que nunca de conseguirlo», asegura Emilio López en la página web de la fundación.

De ahí que Naiara y José Ángel hayan decidido sacar del ámbito familiar su situación para compartirla con toda la sociedad. Se trata de hacer partícipe a todo el mundo de su problema para recabar ayuda, para lograr el dinero que se precisa. De momento, su llamamiento ha dado frutos. La publicación de su trágica historia en EL DIARIO VASCO y en EL CORREO ha generado una reacción en cascada en numerosos medios de comunicación vascos y nacionales.

Naiara y José Ángel han mostrado a sus tres hijos, los han dado a conocer, para explicar en qué consiste una enfermedad con efectos devastadores. Su llamamiento ha dado por ahora resultado en un doble sentido. Por un lado, ha servido para incrementar de manera importante los fondos de la fundación. En una semana, ha recaudado más de 110.000 euros. «Es más del 50% de lo conseguido en un año», destaca Emilio López.

Más casos

El segundo efecto es que ha logrado sacar a la luz a otras familias vascas con el mismo problema. Ahora se han puesto en contacto, con el objetivo de unir esfuerzos. Como Naiara y José Ángel, los también bilbaínos Francisco Javier Berdote y Alba Céspedes dieron a conocer que Irune, su niña de cuatro años, sufre de Sanfilippo en grado B. Mikel Blanco también quiere que se sepa que su hijo, Iker, de ocho años, tiene la variante C de esta dolencia.

En San Sebastián vive Oier, de cinco años y medio, afectado por San Filippo A. El séptimo enfermo vasco es Mikel, un joven de 30 años. Ha llegado a esta edad debido a que sufre la variante menos mortal, pero se encuentra muy deteriorado. Todos ellos reciben en la unidad de enfermedades del metabolismo de Cruces las indicaciones necesarias para hacer más llevadera su vida en tanto llega la cura. Se trata de ganar tiempo. De proporcionarles los mejores cuidados para ganarle tiempo a la muerte.