Quien escuche Los Raros, un programa de la cadena Radio Clásica de RTVE presentado por Juan Manuel Viana, sabe perfectamente que son mayoría los compositores cuyas obras, como las de Wölfl, Nielsen y Onslow, son poco conocidas. Lo mismo ocurre con las enfermedades, la mayoría, alrededor de 7.000, son desconocidas por la ciudadanía. Tienen nombres, como epidermólisis bullosa, síndrome Sanfilippo, neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, o ataxia de Friederich, sobre los que nunca, o casi nunca, hemos oído hablar porque afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas y por eso las llamamos raras. Algunas son frecuentes en una parte del mundo pero raras en otras. Y como es fácil imaginar, hay enfermedades raras que afectan a un reducidísimo número de individuos en el mundo, tan sólo a unos pocos. Pero consideradas de manera conjunta aquejan a más de 25 millones de ciudadanos de la Unión Europea y a un número similar en los Estados Unidos, lo cual las convierte en una de las patologías más frecuentes. Uno de cada veinte europeos tiene una enfermedad rara, el 5% de la población. Las enfermedades raras son, por consiguiente, un importante problema de salud pública.
En muchos casos la causa exacta de una enfermedad rara es desconocida. En otros, la enfermedad se debe a mutaciones de un único gen. En tal caso, nos referimos a ellas como una enfermedad genética rara. Ejemplos de enfermedades raras causadas por mutaciones de un único gen son: la fibrosis quística, que afecta al sistema respiratorio y digestivo; la distrofia muscular, que afecta a los músculos; y la enfermedad de Huntington, que afecta al cerebro y al sistema nervioso. Estas mutaciones genéticas pueden pasarse de una generación a otra, lo cual explica por qué ciertas enfermedades raras son frecuentes en algunas familias.
Los genes no son los únicos causantes de las enfermedades raras. Los factores medioambientales, como la dieta, el tabaco o la exposición a ciertos agentes químicos juegan también un papel importante en la aparición de las enfermedades raras. Entre las enfermedades raras relacionadas con factores medioambientales hay algunas formas de anemia causadas por dietas deficientes en vitaminas o por algunas medicaciones, y ciertos tipos de cáncer, como el mesotelioma que está causado por la exposición a asbestos.
Por último, las enfermedades raras también pueden ser inducidas por agentes infecciosos, como en el caso de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, una encefalopatía espongiforme, popularmente conocida como enfermedad de las vacas locas, que está causada por priones, pequeñas partículas infecciosas de naturaleza proteica.
Mientras que en la mayoría de los casos los síntomas de las enfermedades raras aparecen al nacer o durante la infancia, en otros casos los síntomas se hacen visibles cuando el individuo es ya adulto, como en la enfermedad de Huntington que se manifiesta normalmente entre los 30 y los 50 años. Con frecuencia las enfermedades raras no tienen curación y cerca del 30% de los niños con enfermedades raras mueren antes de cumplir los cinco años, pero si se diagnostican de forma temprana y son tratadas correctamente en muchos casos es posible mejorar tanto la calidad como la expectativa de vida.
Identificar las causas, comprender la fisiopatología y desarrollar tratamientos eficaces para los miles de enfermedades raras existentes en el mundo, es uno de los retos más formidables a los que se enfrenta la investigación biomédica en el siglo veintiuno, que consumirá la carrera científica de varias generaciones de científicos y clínicos además de una gran cantidad de recursos económicos. Promover el intercambio de información y experiencias entre pacientes y profesionales, crear redes y centros de investigación de referencia y estimular la investigación en enfermedades raras es una prioridad de la Unión Europa.
Para contribuir a sensibilizar y concienciar a la opinión pública sobre la magnitud de este problema así como sobre las dificultades del diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras y la importancia de seguir impulsando la investigación en este campo, CIC bioGUNE y la Fundación BBVA, en colaboración con la Unidad de Biofísica de la UPV/EHU y el British Council, han organizado un ciclo de conferencias sobre enfermedades raras.
