«PODEMOS HACER QUE NAZCAN NIÑOS SIN ENFERMEDADES HEREDITARIAS»

Dr. Yosu Franco, director del Instituto Vasco de Fertilidad

Mediante la técnica del Diagnóstico Genético Preimplatacional, parejas portadoras de enfermedades genéticas graves se aseguran una descendencia sana que acaba con la transmisión de la enfermedad a futuras generaciones

Dr. Yosu Franco de IVF Donostia en el Onkologikoa
Dr. Yosu Franco de IVF Donostia en el Onkologikoa / MICHELENA
Beatriz Campuzano
BEATRIZ CAMPUZANO

-¿En qué consiste la técnica que empleáis para que se reduzca la probabilidad en parejas que tienen una enfermedad hereditaria de que sus hijos no la padezcan..?

Es una técnica que permite obtener embriones sanos mediante fecundación in vitro, ya que detecta posibles anomalías cromosómicas o génicas en los embriones antes de transferirlos al útero. Descartarmos los embriones que tienen el gen defectuoso y solo implantamos en el útero de la mujer el que esté libre de la enfermedad de la que los padres son portadores.

-¿Entonces solo nacerían niños sanos?

Nos aseguramos que los hijos no van a tener ese mal concreto, pero pueden tener otra porque todos somos portadores de entre diez y quince variaciones genéticas en el ADN que pueden provocar enfermedades. El embarazarse supone una alegria pero lo que la sociedad no sabe es que hay un 2% de probabilidad de que ocurra algo en el embarazo porque todos somos portadores de enfermedades autosómicas recesivas, es decir que no afectan a los cromosomas sexuales y que tienen poca prevalencia. El problema es que si te emparejas con alguien que también es portador de esa misma enfermedad tienes un 25% de probabilidad de que en tu descendencia pueda haber un afecto. Y esto es lo que ocurre, por ejemplo, con la fribrosis quística que tiene bastante prevalencia en esta zona.

-Aún así sigue habiendo nacimientos con niños afectos cuando con un matching genético y una fecundación in vitro se podría evitar.

El problema es que hay gente que se entera tarde de que tiene una enfermedad. Es lo que ocurre por ejemplo con la Korea de Hungtington, que los síntomas pueden aparecer una vez que ya se han reproducido los progenitores. Hemos tenido casos de parejas que no tenían problemas para reproducirse pero que en su familia se ha dado casos de fibrosís quística u otras enfermedades y han venido a hacerse una prueba genética para saber si son portadores de esa enfermedad concreta u otras nuevas . Si al hacerse el matching genético es decir de compatibilidad genética ven que pueden trasferir una enfermedad, entonces se les recomendará realizar una fecundación in vitro. En realidad es poder seleccionar y descartar embriones afectos o ese 25% de probabilidad de tener enfermedades autosómicas recesivas.

-¿Es difícil asumir la condición de portador?

Sí, y por eso en las unidades hay un consejero genético. Saber de un día para otro que eres portador cuando no lo sabías y encima te has reproducido y has dado lugar a un niño afecto es duro. Mucha gente se siente culpable. Pero esto no es cuestión de culpabilidad. La genética es una variabilidad.

-¿Todas las personas que son portadoras se someten a esta técnica o deberían hacerlo?

Todo el mundo puede hacerse un análisis genético para evitar que se transmitan enfermedades. Existen paneles genéticos que permiten estudiar más de 300 alteraciones genéticas Hace nueve o diez años no teníamos las mismas armas, pero ahora sí. Pero también hay que tener en cuenta que el saber demasiado también puede condicionar tu vida y saber cómo te vas a tomar las cosas. Es importante saber de qué alteraciones genéticas eres portador. Si la pareja se hace el estudio, las probabilidades de tener un hijo enfermo se reducen del 2% a menos de un 1%. Nunca será 0 porque podemos no ser portadores de una determinada enfermedad pero cuando el feto se está produciendo aparece un cambio en una base genética y es una mutación de novo.

-Habrá quien prefiera no saber si es portador de alguna enfermedad y vivir con la incertidumbre...

Depende de cada uno. Hay pacientes que vienen y que se hacen el estudio porque no quieren transmitir una enfermedad a su futuro hijo pero que prefieren no saber su condición de portador Están en su derecho de no saber si son o no portadores. Yo creo que es positivo saber de qué eres portador para evitarlas en un futuro.

-¿La sanidad pública cubre esta selección de embriones?

En el País Vasco solo lo cubre si en tu familia ha habido algún caso de enfermedades de este tipo y si quieres saber si eres o no portador.

-¿De aquí a unos años se podrá modificar los genes de forma que un embrión con uno defectuoso pueda ser transferido porque podremos haberlo eliminado?

Ya es posible. Técnicamente se se puede hacer, pero legalmente no. Es determinar qué gen está afectado, ir a la célula y mediante un proceso de ingenieria genética poder eliminar el gen o cortarlo. Todavía queda mucha experimentación, pero en algunos países como Reino Unido están probando una técnica, el crispr-cas9, con animales y en Asia lo están empezando a hacer en algunos casos en humanos.

-¿Mediante estas técnicas no se busca de cierta manera mejorar la raza?

Lo que se está haciendo no es modificar los genes, sino seleccionar y descartar los que harían que el niño tuviera una vida con unas condiciones difíciles. De no hacerlo hay que valorar qué gasto supondría el mantener y cuidar a un niño enfermo, cómo afectaría emocionalmente a los padres tener un hijo con una enfermedad que sabían que se podían haber evitado.

-Lo difícil es saber dónde está el límite, porque la selección embrionaria o incluso la edición genética puede generar problemas éticos.

Sí. De hecho existe una comisión de ética nacional que determina según en que casos si se puede realizar el proceso o no. Dependiendo de la enfermedad en concreto se deben pasar una serie de criterios y a pesar de la selección está muy controlado y organizado el proceso. Lo que consigues con esta selección es mejorar y evitar que haya gente con enfermedades que realmente luego van a producir la muerte en determinadas personas o que van a producir un sufrimiento evitable. En definitiva debe considerarse una aplicación médica y genética que puede ayudar a gente en un futuro.

-Nada tiene que ver las técnicas que se empleaban hace diez años con las de ahora. ¿Cuál pronostica que puede ser el futuro de la medicina?

La edición genética, es decir, modificar en algunas enfermedades determinados genes que bien por defecto o exceso provocan alteraciones. En la unidad estamos muy interesados en esta técnica y es cierto que queremos presentar en un futuro algún proyecto en animales para poder hacer investigación porque estamos viendo que en determinadas zonas hay enfermedades que son prevalentes.

¿Qué es la corea de Huntigton?

Fotos

Vídeos