El asombroso caso de una familia italiana que no conoce el dolor

oto del álbum familiar de la familia Marsili. La abuela, sus dos hijas y tres nietos han heredado una alteración genética que les hace tolerar sin problemas el daño de una fractura de hueso. /
oto del álbum familiar de la familia Marsili. La abuela, sus dos hijas y tres nietos han heredado una alteración genética que les hace tolerar sin problemas el daño de una fractura de hueso.

Científicos descubren que padecen una rara mutación genética y el extraño caso abre la puerta al desarrollo de analgésicos más potentes

EL DIARIO VASCO

Los miembros de la saga italiana de los Marsili comparten una característica extraña que han ido heredando de generación en generación. Los miembros de esta particular familia no conocen el dolor. O casi. Pueden romperse una pierna y sentir una ligera molestia que desaparece con tanta rapidez como llegó. O fracturarse el hombro en una caída de esquí, seguir bajando pistas durante el resto del día y volver a casa conduciendo su coche sin ningún problema. El mundo de la medicia se mantiene asombrado ante ello y han descubierto que esta ausencia de malestar puede deberse a un gen alterado que se transmite de padres a hijos.

Según publica ABC, los científicos comenzaron a investigar de qué se trataba y de esa manera hallaron el gen alterado, llamado ZFHX2, que podría incluso abrir las puertas para el desarrollo de analgésicos más eficaces, sobre todo para quienes sufren de dolores crónicos.

«Vivimos el día a día de una manera muy normal, tal vez mejor que el resto de la población porque rara vez nos sentimos enfermos y casi nunca sentimos dolor», contaba Letizia Marsili a la BBC.

La revista Brain ha sido la encargada de publicar los resultados de varios estudios realizados por la University College de Londres y, según afirmaba el director de estas investigaciones, James Cox, «nuestro desafío ahora es identificar cuáles son los genes clave que están desregulados para poner en marcha un programa de analgésicos». En estos momentos se conoce que hay tres genes los causantes del dolor.

Abuela, hijas, nietos...

Los científicos estudiaron a seis miembros de la familia italiana: la abuela, de 78 años, sus dos hijas de 52 y 50 años y sus respectivos hijos, de 24, 21 y 16. Un total de tres generaciones que no sienten el dolor como el común de los mortales. Pueden soportar como si nada la fractura de un hueso, pero tampoco notan como deberían el calor sobre la piel, lo que les produce más riesgo de sufrir quemaduras. Lo curioso es que los seis miembros son sensibles al tacto, a diferencia de un lesionado medular o alguien que ha perdido la sensibilidad por completo. Es como si tuvieran una analgesia natural para ciertos dolores.

«El dolor funciona como un mecanismo de defensa del cuerpo humano. Afortunadamente, esta familia no sufrió graves daños, salvo alguna pequeña quemadura o múltiples fracturas a lo largo de su vida. Si vimos lesiones más graves en otra familia pakistaní estudiada que tenía alterado otro gen implicado en el dolor», apuntaba Cox.

Los Marsili tampoco se libran de otras molestias mundanas como el dolor de cabeza o de estómago. Y experimentan inexplicables subidas de la temperatura corporal que les hace sudar, así como una sensibilidad elevada a los olores. Pese a estos trastornos, la familia Marsili parece estar encantada con su mutación. Se les ha preguntado si estarían dispuestos a recibir un tratamiento que revertiera esta condición y su respuesta fue negativa. Son insensiblemente felices.

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