La palabra proteína procede del griego protas, que significa «de gran importancia o primario», y fue acuñada por el gran científico sueco Jöns Jacob Berzelius en una carta dirigida al químico orgánico holandés Gerardus Johannnes Mulder, fechada el 10 de julio de 1838, en la que escribía: «El nombre proteína que propongo para el óxido orgánico de la fibrina y de la albúmina deriva de la palabra griega protas, porque parece ser la sustancia primaria o principal de la nutrición animal».

Un año después, en 1839, Mulder describía la composición química de las proteínas en un trabajo titulado Sobre la composición de algunas substancias animales. Desde entonces, el estudio de las proteínas ha sido uno de los temas de investigación favoritos de muchos bioquímicos. La importancia de estas investigaciones ha sido reconocida en numerosas ocasiones con la concesión del Premio Nobel, la última vez en 2004, a Aaron Ciechanover, Avram Hershko, e Irwinn Rose por el descubrimiento de la degradación de proteínas mediada por ubiquitina.

Las proteínas son un tipo de macromoléculas biológicas que, junto a los lípidos, los ácidos nucleicos (DNA y RNA) y los polisacáridos (como el glucógeno), forman los principales constituyentes de los organismos vivos.

Las proteínas son polímeros construidos a partir de una secuencia específica de unas pequeñas moléculas que llamamos aminoácidos -una proteína puede contener hasta 21 aminoácidos distintos. Los detalles de esta secuencia se encuentran en los genes. Mediante los procesos de transcripción y translación, las células leen la información contenida en los genes y la emplean para fabricar proteínas.

Las proteínas llevan a cabo múltiples funciones, son auténticas herramientas celulares. Algunas son enzimas y catalizan reacciones químicas como las necesarias para hacer la digestión de los alimentos. Otras desempeñan un papel estructural, como las proteínas del citoesqueleto, que sirven para mantener la estructura de las células como si se tratase de un andamio, y otras tienen un papel mecánico, como las que hacen que los músculos se contraigan. Otras funciones desempeñadas por las proteínas incluyen la respuesta inmune, y también pueden ser hormonas, como la insulina.

Pequeños errores en la secuencia de aminoácidos que forman las proteínas puede tener graves consecuencias para el organismo. La talasemia (una enfermedad de los glóbulos rojos frecuente en la población africana), la fenilcetonuria (una enfermedad metabólica que, si no se trata oportunamente, provoca retraso mental), la fibrosis cística (una enfermedad que afecta principalmente los pulmones y el páncreas), la enfermedad de Huntington (una enfermedad neurodegenerativa), algunas formas de Parkinson y de Alzheimer, así como el riesgo de padecer diversos tipos de cáncer, están causados por pequeños errores en la secuencia de aminoácidos que constituyen las proteínas.

Las proteínas son, además, excelentes biomarcadores. Un biomarcador es una sustancia presente en la sangre u otro líquido del cuerpo -como la orina o saliva- y algunos tejidos, cuya presencia o cantidad es indicadora de una enfermedad. Es decir, son moléculas que produce el tejido enfermo de forma exclusiva o cuya cantidad está aumentada por encima de los valores normales por efecto de la enfermedad. Numerosos centros de investigación y empresas de biotecnología centran en la actualidad su actividad en la búsqueda de proteínas que ayuden a detectar de forma temprana la aparición de diversas enfermedades, como el cáncer, enfermedades hepáticas, renales, cardíacas, etcétera.

¿Cuántas proteínas tenemos? Sabemos que la información para construir las proteínas se encuentra en los genes y que tenemos alrededor de 25.000 genes. Pero no sabemos cuántas proteínas codifican estos genes. Además, las proteínas, una vez sintetizadas, pueden ser modificadas -eliminando algunos aminoácidos, o modificando otros- y estos cambios afectan de manera dramática su estructura y función. Aunque hacer predicciones sobre el número de proteínas humanas es muy arriesgado, sin duda tenemos más proteínas que genes, quizá 10 ó 100 veces más.

Con el objetivo de contestar a esta pregunta e identificar todas las proteínas humanas, el proteoma humano, hace unos años se creó HUPO (Human Proteome Organization, http: //www. hupo. org), una organización internacional sin ánimo de lucro en la que participan la mayoría de los países europeos, USA, Canadá, China, Corea, Australia, así como varios países latinoamericanos.

En España, CIC bioGUNE (http://cicbiogune.es) lidera las actividades de HUPO y participa activamente en el Human Liver Proteome Project (HLPP), un proyecto que tiene como principal objetivo identificar todas las proteínas del hígado. Bilbao acogerá el próximo mes de mayo, en la sede de la Fundación BBVA, la tercera reunión científica del HLPP para debatir los avances realizados en este proyecto.