Uxue rompe pautas ante la adversidad

Día Mundial de las Enfermedades Raras

La usurbildarra de ocho años es una de las dos personas de Euskadi que padece el síndrome de Phelan-McDermid

Uxue rompe pautas ante la adversidad
IKER MARÍN

Uxue juega en un parque de Benta Berri con su ama, Coro, y su hermano, Unai, mientras esperan la llegada de Goyo, el aita de esta niña 8 años de Usurbil que padece la enfermedad de Phelan-McDermid, una de las consideradas raras y que no tiene tratamiento. Cuando Goyo hace acto de presencia, la niña deja el columpio y corre con los brazos abiertos al encuentro de un padre al que se le ilumina la cara. «Uxue tiene ‘aitatxitis’», dice entre risas Unai, de 14 años. Su hermana, -«una niña sociable, feliz, zalamera y presumida», la definen- es una de las 115 personas que están diagnosticadas en toda España con Phelan-McDermid, dato que se reduce a dos en toda Euskadi. Hoy, como otros 40.000 vascos afectados, esta familia celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras con una entereza digna de mención.

No debió ser fácil tener un bebé de año y medio con un diagnóstico que les hacia sentirse únicos en el mundo. «Ningún médico sabía nada de este síndrome en 2010», recuerda Goyo Martín al hablar de una dolencia que se caracteriza por la discapacidad intelectual, trastorno del desarrollo, ausencia o retraso del habla e incluso síntomas de autismo. Hasta que pudieron ponerle nombre a la enfermedad de su hija Coro y Goyo vivieron meses en los que la incertidumbre reinó en sus vidas.

Uxue nació un mes antes de lo previsto y al hacerlo con poco peso estuvo en la incubadora. «Pero veíamos que las cosas no iban bien», cuenta su ama. Se empezaron a acumular los problemas. Uxue no asimilaba la comida y padeció una meningitis. En total estuvo 67 días en la Unidad de Neonatos del Hospital Universitario Donostia. «Cuando nos fuimos a casa pensamos que todo estaba solucionado. Sabiendo que debíamos controlar algunas aspectos de su día a día. Por ejemplo, tenía el tono muscular bajo y no sujetaba bien la cabeza, pero nosotros lo relacionamos a la meningitis y a que fue ochomesina», dicen. Hasta que les recomendaron acudir a Aspace: «Es cierto que cuando te dicen Aspace, y no sabes cómo trabajan, te preocupas», se sincera Coro Tellechea.

«Cuando recibimos el diagnóstico nadie nos pudo ayudar, estábamos solos», dice su madre

En Aspace tras un proceso de seguimiento les dijeron «claramente» que algo no iba bien. «Las secuelas que nosotros atribuíamos a la meningitis y a ser ochomesina no correspondían con lo que ellos veían». Les recomendaron hacerle a la niña una analítica genética. «Hace siete años no se hacían ese tipo de analíticas en el hospital y además las que se hacían eran muy generales. Nosotros queríamos una al detalle, llamada ‘micro array’», explican. La prueba se la hicieron a Uxue en una clínica privada de Bilbao y tras analizar gen por gen, llegó el cromosoma 22 y «se vio que algo fallaba». La usurbildarra sufría la pérdida de material genético del extremo terminal de ese cromosoma, es decir, le faltaba una porción, «pequeña pero vital para su desarrollo». El diagnóstico fue claro, padecía Phelan-McDermid. Una enfermedad que fue descubierta por las genetistas Katy Phelan y Heather McDermid y que en 1998 reunió por primera vez a unas decenas de afectados en Estados Unidos.

Y en ese momento comenzó la travesía en el desierto para esta familia. Visitaron médicos de cabecera, neurólogos, hospitales… «pero nadie nos daba ni una referencia acerca de la enfermedad, cómo le iba a afectar a Uxue o cuál iba a ser su futuro, estamos solos. Pero decidimos movernos porque era imposible que no hubiera ni un caso en toda España», añaden. Contactaron con una asociación Phelan-McDermid de EEUU, fundada en 2002, que les remitió a su delegada en Europa. «Nos mandó la primera información concreta que tuvimos sobre la dolencia pero se desentendió rápido», dicen.

Los datos

115 son los casos diagnosticados en España. La Asociación Síndrome Phelan-McDermid fue creada en el año 2013 y busca ayudar a las familias en el diagnóstico exacto y correcto. La web de la entidad es www.22q13.org.es, su mail info@22q13.org.es y su teléfono 686222978.

«Risas, alegrías y llantos»

Los primeros halos de esperanza para esta familia se vislumbraron en agosto de 2013. Tras buscar información con insistencia en internet llegó la noticia que esperaban: «No estábamos solos», dice Coro. Familias españolas con niños afectados anunciaban un encuentro. «Nos pusimos en contacto con ellos y en septiembre nos juntamos», añade Goyo. 12 familias de toda España compartieron «risas, alegrías y llantos» en un encuentro inolvidable para esta familia guipuzcoana porque además «Uxue, con tres años, empezó a andar». En aquella reunión decidieron crear la Asociación Síndrome Phelan-McDermid y comenzar a trabajar poco a poco «localizando a otras familias afectadas por esta dolencia», hasta las 115 que conforman hoy la agrupación.

La entidad busca ayudar a las familias en el diagnóstico correcto de esta enfermedad. «Estamos seguros que hay niños con valoraciones médicas erróneas y niños con autismo que son Phelan», señala Goyo. Para ello, la agrupación ofrece un test genérico gratuito ‘micro array’ a todas las sospechas de Phelan-McDermid, reducir en más de dos años el tiempo medio de diagnóstico y localización de nuevos casos. En su labor de investigación y divulgación la asociación va a organiza la primera conferencia europea de la enfermedad durante el mes de septiembre.

Uxue sufre la pérdida de una porción del cromosoma 22, «pequeña pero vital para el desarrollo»

Uxue, ajena a la labor de la asociación, tienen otros retos a los que enfrentarse, por ejemplo, a ser lo más autónoma posible. Para ello dejó Aspace a los seis años y desde hace tres cursos acude a Santa Teresa Ikastetxea. La elección no fue baladí. Coro y Goyo coinciden en explicar que «estamos a favor de la integración pero teníamos claro que no íbamos a llevar a Uxue a una escuela normal. Creo que fuimos muy realistas. Una niña con esta discapacidad, que no habla, requiere de algo más a nivel educacional. Y lo que buscábamos lo encontramos en Santa Teresa». En este centro donostiarra encontraron el modelo que mejor se adecua a las necesidades de su hija. «Disponen de dos aulas estables a las que acuden niños con necesidades especiales pero que a su vez están integrados en la dinámica diaria de un colegio normal», comienzan explicando. Es decir, Uxue y sus compañeros están distribuidos en dos aulas de cinco alumnos en cada una. Cada clase dispone de su profesora, auxiliar, logopeda, fisioterapeuta y terapeuta ocupacional. Allí realizan sus ejercicios específicos pero después van al recreo y al comedor con el resto de alumnos.

«El cambio ha sido asombroso. Ha sido la mejor decisión que pudimos tomar», reconoce Coro. Explica que los niños con Phelan-McDermid son muy «cuadriculados, siempre siguen el mismo orden a la hora de actuar», y que Uxue está modificando ese comportamiento. «Desde que acude a este centro improvisa, rompe pautas y nos deja claro que su cabeza funciona», dicen unos padres que no saben a ciencia cierta que futuro le espera a su hija. «Al ser una enfermedad nueva y rara solo conocemos a una adulta de 45 años. Por ahora, solo buscamos que Uxue sea feliz», dicen de forma clara.

Además de las familias afectadas, las instituciones también se suman a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Así, el Ayuntamiento de San Sebastián iluminará de morado la fachada del consistorio. Asimismo, también quiere unirse a la quedada #yosoyRetoDravet que partirá a las 19.00 desde la Zurriola con el objetivo de dar a conocer esa enfermedad, también rara.

3.094 casos de enfermedades raras detectadas hasta 2017

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