«No es fácil, pero te acostumbras a vivir con la enfermedad y ya está»

Día Mundial de las Enfermedades Raras

A modo de guiño se designó el 29 de febrero como Día Mundial de las Enfermedades Raras. Dado que 2018 no es bisiesto, este año se celebra hoy. Damos a conocer la mastocitosis, una de las 7.000 enfermedades raras que se conocen en todo el mundo y que afecta a varias personas en Gipuzkoa

Dibujos infantiles para el canlendario de la Asociación Española de Mastocitosis. /
Dibujos infantiles para el canlendario de la Asociación Española de Mastocitosis.
AINHOA IGLESIAS

Es solo una de las más de 7.000 enfermedades raras que se conocen en el mundo, pero cada año entre 150 y 160 personas en España reciben el diagnóstico: «tienes mastocitosis». Hace unos días fue una joven de 23 años, de Deba, quien recibió en consulta el jarro de agua fría. Para digerirlo, le facilitaron el teléfono de Jacinta Rodríguez, vocal de la Asociación Española de Mastocitosis en Euskadi. «Estaba fatal. La escuché, la orienté en lo que pude y me ofrecí a quedar un día con ella para que viera cómo estoy yo y resolver sus dudas». 'Jacin' es de Bergara y hace 24 años una dermatóloga le puso sobre aviso. Esas pequeñas manchas rojas, que picaban y a veces se convertían en habones o ronchas, eran el síntoma más visible de un grupo de enfermedades caracterizadas por un aumento de los mastocitos, células del sistema inmune que se originan en la médula ósea y de allí pasan a la sangre y luego a los tejidos. «Tuve la suerte de que era una especialista muy preparada, que había estudiado en EE UU y en Cuba y, sobre todo, que conocía la enfermedad».

«El médico que tuve no me hacía ningún caso; no sabía nada de la enfermedad»

«El médico que tuve no me hacía ningún caso; no sabía nada de la enfermedad» jacinta rodríguez

Esa «suerte» de la que habla Rodríguez se entiende cuando se consultan las estadísticas. Según la Sociedad Española de Neurología (SEN), una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media en España unos cinco años en obtener un diagnóstico. El de 'Jacin' fue inmediato, aunque no evitó que tuviera que vivir su particular vía crucis sanitario. «Ella me asesoró correctamente y me dijo que esta enfermedad debería llevarla un hematólogo, pero me derivaron a medicina interna a Vitoria». Allí, relata, comenzaron los problemas. «El médico que tuve no me hacía ningún caso, porque no sabía nada de la enfermedad. Me preguntaba cómo me afectaban psicológicamente los síntomas y yo trataba de explicarle que psicológicamente no tenía ningún problema, que lo que me machacaban eran los dolores, los vómitos, las diarreas, el cansancio de levantarme por la mañana y no poder con mi cuerpo».

¿Qué es la mastocitosis?

La mastocitosis es un grupo de enfermedades raras. Su nombre proviene de los mastocitos, células que se originan en la médula ósea desde donde pasan a otros tejidos y participan en procesos alérgicos, de inflamación y también influyen en las defensas del organismo. La causa por la que surge la mastocitosis es por un aumento anormal del número de mastocitos en diversas zonas del cuerpo.
La piel es el órgano que con mayor frecuencia está afectado por la enfermedad, presentándose con lesiones cutáneas de color rojo-violáceo. Otros órganos que también pueden estar implicados son la médula ósea, los huesos, el hígado, el bazo y el tracto gastrointestinal. Hay que señalar que no se trata de una enfermedad contagiosa, y que, con la excepción de un pequeño número de casos, tampoco es hereditaria.
Las manifestaciones clínicas son múltiples y varían de un paciente a otro, así se puede producir prurito, enrojecimiento facial, malestar general, ampollas, dolor abdominal, diarrea, dificultad de concentración, malabsorción, osteoporosis, anafilaxias, entre otros problemas.

La sensación de sentirse incomprendida la llevó a la por entonces no tan extendida práctica de buscar información en internet. «Encontré un médico en el Hospital Ramón y Cajal, Luis Escribano, que era especialista en mastocitosis. Se lo presenté a mi médico, para que hablaran, pero no le gustó, me dijo literalmente que le parecía un chulo. Yo quería que me derivara a Madrid, pero se negó».

Lejos de darse por vencida, se presentó en la asamblea general de la Asociación Española de Mastocitosis que se celebró poco después en Madrid. Quiso la casualidad que entre todas aquellas personas hubiera un hombre de San Sebastián que le recomendó a una doctora de la capital guipuzcoana, que llevaba dos o tres casos como el suyo. «Me costó horrores que me cambiaran todo el historial médico de Vitoria a San Sebastián, pero en cuanto lo conseguí, todo empezó a mejorar».

Centro de refenrecia en Toledo

En Donostia, asegura, asumieron desde el principio que los mejores especialistas estaban a cientos de kilómetros. Concretamente en Toledo. «Nosotros no tenemos práctiamente ni idea y ellos son ahora mismo los dioses en esto», cuenta 'Jacin' que le explicó la doctora. Así, la mandaron al Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla La Mancha, hoy convertido en centro de referencia de esta patología. Y allí fue, hace siete años, diecisiete años después del diagnóstico, donde por fin pudieron ofrecerle un tratamiento a base de cromoglicato disódico. «Ninguna farmacéutica ha querido sacar el medicamento al mercado, así que de momento es una fórmula magistral, preparada expresamente para cada paciente». No es barato. «100 píldoras cuestan aproximadamente 70 euros y yo tomo unas 300 al mes. Afortunadamente Osakidetza asume gran parte del coste y solo pago en torno a 4 euros por cada centenar de pastillas, pero en otras comunidades autónomas son los pacientes los que deben costearse el tratamiento completo, si pueden». Debe sumar, además, otras quince medicinas diarias que la ayudan a combatir los síntomas de una enfermedad que, en su caso, afecta a huesos, piel y médula.

Según explica el médico y portavoz del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN, Jordi Gascón, el 80% de los afectados por una enfermedad rara tiene una discapacidad física o emocional. Jacinta Rodríguez no es una excepción. «Tengo desde hace dos años una discapacidad temporal de 5 años, revisable». Ha dejado su trabajo como monitora infantil en una escuela, pero trata de llevar una vida lo más normal posible. «Actualmente trabajo en los talleres protegidos de Gureak. Hay días que me levanto y pienso '¡ay madre, ¿cómo voy a aguantar todo el día?', pero me levanto y voy contenta, porque es lo que hay». Sobre su día a día, no acepta dramatismos. «Los días en que estás peor o te da un brote, te tumbas, intentas descansar y te tomas la medicación, que no siempre hace efecto. No es fácil, pero te acostumbras a convivir con ello y ya está».

Gran parte del positivimo con el que vive la enfermedad se lo debe, dice, a la asociación. «Conoces a gente maravillosa, que te comprende porque tiene lo mismo que tú». Por eso anima a todos los afectados a sumarse a ella. «Hay cinco socios en Gipuzkoa, pero hay muchos más diagnosticados. Es importante estar adscrito porque la unión hace la fuerza y es imprescindible empujar la investigación. Ocasionalmente organizamos eventos solidarios para recaudar fondos y donarlos a este fin. Con los recortes del Gobierno si no fuera por la cantidad de gente voluntaria...».

Dar a conocer la enfermedad

Una de las grandes apuestas que permite a la asociación obtener fondos es el libro 'La Constelación Pica Pica', a la venta en páginas como Agapea , Amazon, o Casa del Libro . Claro que su finalidad no es exclusivamente recaudatoria. La Asociación Española de Mastocitosis es consciente de que para sensibilizar a la ciudadanía es vital dar a conocer la enfermedad y, con el cuento escrito por Isabel de Ron, lo está consiguiendo a pasos agigantados.

«Necesitamos que se sepan algunos detalles de la enfermedad, como por ejemplo que no es contagiosa, sobre todo por los niños», reivindica Carmen Puente, presidenta de la asociación. Madre de un crío con mastocitosis, lamenta que muchas veces las características manchas en la piel de los pequeños dan lugar a situaciones desagradables. «Un día estaba con mi hijo en la playa y me recriminaron que lo llevara con varicela. ¡Sientes una impotencia!» También ocurre en el parque, o en el colegio, que hay madres que piensan que a sus hijos se les pueden pegar los granitos, según ahonda. «Hay tanto desconocimiento que pensamos en explicar la enfermedad un poco mejor a los propios niños».

Niño afectado por mastocitosis.
Niño afectado por mastocitosis.

'La constelación Pica Pica' es un cuento dirigido a estudiantes de primaria, que narra la historia de Violeta y su gato Masty. Violeta está salpicada de manchitas de color púrpura que le pican a rabiar. Su gato Masty siempre la acompaña y la protege de todas las miradas. Una noche, Violeta y su amiga Paula descubren que las manchitas de Violeta tienen la misma forma que las constelaciones del firmamento. Orión, la Osa Mayor, la Osa Menor... todas iluminan el cuerpo de la niña aliviándolo de los picores con su magia. Todas brillas menos una, la constelación Pica Pica de Violeta todavía no tiene sus estrellas en el cielo y Masty sale a buscarlas destrás de una estrella fugaz.

Portada del cuento 'La constelación Pica Pica'.
Portada del cuento 'La constelación Pica Pica'.

Tal es el éxito cosechado por el cuento desde su primera edición en 2014, que ha dado pie a la creación del cortometraje 'Contando Estrellas', un trabajo que ocasionalmente se proyecta en salas de cine. Tanto el libro como la pieza audiovisual se engloban dentro de la campaña Conocenos+ de la asociación.

Enfermedades Raras en Euskadi

El Registro de Enfermedades Raras de Euskadi ha identificado un total de 3.094 casos de 481 patologías distintas. De ellas casi la mitad, 218, tienen un único caso en todo el País Vasco, según datos del Departamento Vasco de Salud facilitados ayer.

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