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Dr. Yosu Franco de IVF Donostia en el Onkologikoa MICHELENA
El Instituto Vasco de Fertilidad consigue el primer embarazo en Gipuzkoa libre del síndrome Men2A

El Instituto Vasco de Fertilidad consigue el primer embarazo en Gipuzkoa libre del síndrome Men2A

Mediante la técnica del Diagnóstico Genético Preimplantacional, parejas portadoras de este enfermedad genética que predispone a las personas a padecer tumores endocrinos se aseguran una descendencia sana

Beatriz Campuzano

San Sebastián

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Miércoles, 18 de abril 2018, 11:06

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Fueron pioneros al conseguir el primer nacimiento en Gipuzkoa de bebés libres del Síndrome Lynch que da lugar a cáncer de colon. Hoy, dos años más tarde y tras horas de investigaciones, el Instituto Vasco de Fertilidad en Onkologikoa, gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional, ha conseguido dar un paso hacia delante y conseguir que sigan naciendo niños libres de enfermedades genéticas. En esta ocasión han conseguido el primer embarazo en Gipuzkoa libre del síndrome Men2A, que predispone a las personas a padecer tumores endocrinos y cuya probabilidad de que se transmita de padres a hijos es del 50%.

El área de actuación de las técnicas de Reproducción Asistida ya no es lo que era hasta hace poco años. Si antes estaba casi limitada a técnicas que ayudaban a parejas con problemas de fertilidad a conseguir el embarazo, ahora la Reproducción Asistida es una alternativa médica para personas que se están enfrentando a distintas situaciones que van más allá de la imposibilidad de tener hijos, como por ejemplo, la transmisión de enfermedades o alteraciones cromosómicas hereditarias. En este sentido, Yosu Franco, director del Instituto Vasco de Fertilidad, ya explicó que con un estudio genético, en el que analizan el contenido cromosómico de los embriones y detectan cuáles son los que tienene más posibilidades de desarrollo, «la probabilidad de tener un hijo enfermo se reduce a menos de un 1%».

Conocer al detalle las alteraciones genéticas en embriones permite seleccionar los que estén libres de mutaciones genéticas y que pueden condicionar la vida de un futuro bebé. Es el caso de la enfermedad genética hereditaria Men2A, una alteración del gen llamado RET poco frecuente que afecta a unas 500-1000 familias en el mundo. Este síndrome o alteración, que predispone a las personas a padecer tumores endocrinos, provoca, entre otras enfermedades, Carcinoma Medular de Tiroides (CMT), es decir, Cáncer de Tiroides.

En general, según explican desde el Instituto Vasco de Fertilidad, las personas que tienen CMT sólo en la glándula tiroides tienen una tasa de supervivencia a los 10 años superior al 95%. Si el cáncer se ha diseminado a los ganglios linfáticos del cuello, la tasa de supervivencia disminuye a un 75%. Para aquellos cuyo cáncer se ha diseminado fuera del cuello a otras partes del cuerpo, incluyendo el hígado, los pulmones y los huesos (es decir, la enfermedad metastásica), la tasa de supervivencia a 10 años es del 20-40%.

Uno de los problemas principales de esta mutación es la alta probabilidad, de un 50 %, de que una persona afecta transmita la alteración a sus hijos e hijas. M. B y G.Q, conscientes de su situación, acudieron a IVF Donostia en busca de una alternativa para conseguir un embarazo sano transfiriendo un embrión no afecto por esta alteración. Y lo consiguieron. Gracias a la Reproducción Asistida, ahora se han evitado que su bebé no tenga ese mal concreto.

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