Cuando el diagnóstico tarda 20 años en llegar

Arriba, Cristina López y su hija Eider, diagnosticada de Cornelia de Lange hace nueve años.
Arriba, Cristina López y su hija Eider, diagnosticada de Cornelia de Lange hace nueve años. / SARA SANTOS

Eider sufre Cornelia de Lange, una enfermedad rara diagnosticada por primera vez en Gipuzkoa. La joven de 29 años vecina de Pasai Antxo y su madre, Cristina López, luchan ante la falta de ayudas para tratar este síndrome de origen genético

ELENA VIÑAS PASAIA.

A Eider le encanta bailar, salir con su cuadrilla de amigos y jugar con sus dos perros, 'Nur' y 'Pitu', aunque siempre busca la compañía de su madre, Cristina López, quien asegura que no la deja ni un minuto a solas. Menuda, ingenua y de rostro dulce, esta vecina de Pasai Antxo parece una adolescente, pero ya ha cumplido los 29 años. Cuando tenía 20, le diagnosticaron una enfermedad de la que ni ella ni el resto de su familia habían oído hablar antes: Cornelia de Lange.

Bajo un nombre de tintes casi literarios se oculta un síndrome provocado por una alteración genética que lleva a quienes lo padecen a presentar rasgos faciales típicos, como cejas que suelen unirse en el medio, pestañas muy largas, nariz pequeña y respingona y labios finos en forma de V invertida. Esta enfermedad, incluida en las denominadas popularmente como raras, conlleva también malformaciones en manos y pies, un retraso intelectual de distinto grado, trastornos de comportamiento y conductas autolesivas, entre otras características.

Las complicaciones en la vida de Eider comenzaron incluso antes de que naciera. «Los últimos tres meses de embarazo los médicos empezaron a notar que no crecía ni se alimentaba. Cada dos días tenía que subir a la residencia a que me miraran. Cuando nació, era muy pequeñita, pero nadie sospechaba que pudiera sufrir ninguna enfermedad», recuerda Cristina.

Lo peor estaba por llegar. «Cuando la llevamos a casa, no comía absolutamente nada. Era horrible. Ni crecía ni engordaba. Luego comenzó con problemas estomacales... No sabíamos qué hacer. Cuando empezó a ir a la ikastola, nos dijeron que tenía hiperactividad. Era un suma y sigue», rememora.

Para la familia Rebollo López comenzó de este modo un peregrinaje por médicos y especialistas que no parecía llevarle a ninguna solución. Las pruebas se sucedían, pero nadie daba con la clave. «Nos decían que la niña no era normal, pero que no sabían lo que tenía», señala Cristina sin ocultar su enfado, porque «nadie llegaba a saber qué tenía».

La adolescencia de Eider fue especialmente dura. A pesar de que se encontraba medicada desde los dos años, los trastornos de conducta que sufría la llevaron a acudir a psiquiatras y psicólogos, incluso estuvo meses internada en un psiquiátrico. «Unos decían que tenía esquizofrenia. Otros que si sufría trastorno bipolar...». Lo único claro que sabían es que Eider no era como el resto de niñas de su edad. El diagnóstico definitivo no llegó, sin embargo, hasta que cumplió los 20, aunque saber el nombre de su enfermedad tampoco supuso alivio alguno para su familia.

«La etiquetaron y, a partir de ese momento, los médicos comenzaron a pasar de ella. Si iba a urgencias por cualquier cosa que tuviera, lo achacaban al síndrome y no le hacían caso. Se lavaban las manos para quitársela de encima. Algo vergonzoso», asegura Cristina.

Aún recuerda el día que Eider empezó a sufrir convulsiones y otros síntomas nuevos, pero no le hacían pruebas genéticas. «Incluso el neurólogo se negó a volverla a mirar. Tuve que solicitar un cambio y me derivaron a Cruces, algo que para mí era un trastorno. Allí empezó con la genetista y otro neurólogo que detectó, tras tenerla una semana ingresada en la unidad del sueño, que también tenía epilepsia. Le hicieron algunas pruebas genéticas, pero no todas, porque la Seguridad Social no las cubre. El resto de pruebas las tuve que pagar yo. Desde entonces estoy completamente endeudada», explica la madre de Eider sin poder contener las lágrimas.

Sin apenas ayudas

Eider precisa de ayuda continua de varios terapeutas, atención en psicomotricidad... «Un montón de cosas que no entran en la Seguridad Social. La única atención que recibe se limita a un psicólogo y un psiquiatra que visita cada mes y medio», apunta su madre, quien dice no entender por qué existiendo especialistas en Donostia, como neurólogos y genetistas, no la atienden. «Algunos médicos no la quieren ver. Se niegan en rotundo. Es denigrante», afirma.

Su mayor apoyo es la asociación que reúne los cien casos de Cornelia de Lange existentes en España. De ellos, cuatro se encuentran en Euskadi. El de Eider es el único diagnosticado actualmente en Gipuzkoa. «La asociación tiene la sede en Barcelona y solo nos reunimos una vez al año en Madrid. Somos una familia», apunta.

La de Eider y su madre Cristina es «una lucha muy dura», en la que confiesan sentirse «solas». «No tenemos ayuda de ninguna clase. Todo son pegas y negaciones», lamentan. Cristina, además, ve con impotencia cómo su existencia y la de su hija no tiene visos de cambiar. «Eider precisa de una terapia continuada, porque a nivel cognitivo y emocional, no puede. Su edad mental es de entre 8 y 12 años. Pero yo ya no puedo darle más», admite.

Eider asiente ante sus palabras. Acaba de llegar del centro de Hernani al que asiste seis horas diarias. «Estoy en un invernadero. Llevo tres años y estoy súper contenta. Me llevo muy bien con la monitora, me entiende y le puedo contar cualquier cosa», comenta.

Las tardes las pasa con su madre. «La tengo pegada a mí. No me deja ni tomarme un café sola», bromea Cristina, mientras Eider cuenta lo mucho que le gusta bailar. «Antes iba a clases de zumba y también al gimnasio. Lo mejor es estar con los amigos y que te comprendan. A veces vamos al cine...», explica, haciendo gala de una memoria extraordinaria cuando cuenta los capítulos más duros de su vida, el nombre de los médicos que la han atendido y las dolencias que ha padecido. Cristina trata de protegerla. «No es solo lo que se ve. Su espalda se curva y su cuerpo no le permite ni lavarse ella sola el pelo, porque los brazos no le dan para eso. Es una niña muy cariñosa. La quiere todo el mundo», señala. «Mi lucha es que sufra lo menos posible y que sea feliz. Es lo más importante para mí en esta vida», concluye.

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