Diario Vasco
Ivon Cuscó Martí, en el laboratorio.
Ivon Cuscó Martí, en el laboratorio.

Cuscó Martí: «El 1% de los niños nace con autismo, pero hay mucho desconocimiento»

  • Ivon Cuscó Martí, Investigadora y profesora asociada de la Universidad Pompeu Fabra, Subraya que el trabajo de los investigadores debe servir para «ayudar a las familias para que puedan tomar las decisiones correctas»

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La investigadora y profesora asociada de la Universidad Pompeu Fabra Ivon Cuscó Martí participará hoy a partir de las 19.00 horas en la sala Andia en una conferencia organizada por Gautena donde disertará sobre el Trastorno del Espectro Autista (TEA).

- ¿En qué está trabajando en estos momentos?

- Hace trece años comenzamos a trabajar en la investigación de las bases genéticas del Trastorno del Espectro Autista. En las primeras investigaciones que realizamos había un desconocimiento de la genética importante, no se sabían sus causas. Por ello, establecimos grupos multidisciplinares formados por pediatras, genetistas clínicos e investigadores, entre otros. Con la llegada de la revolución tecnológica al mundo del genoma humano, pudimos comenzar a investigar mejor las alteraciones y pudimos recoger pacientes con TEA y hallar en ellos las alteraciones genéticas. A partir de ahí, hemos logrado encontrar las causas de más de un 10% de los pacientes de nuestra población, con lo que podemos asesorar e informar de una manera más adecuada a las familias, incluso conocer si puede volver a pasar. Este tipo de investigaciones ayuda a generar mejores herramientas para el diagnóstico.

- ¿Cuál es la línea de trabajo de su grupo?

- Nuestro trabajo va dirigido principalmente a identificar los factores genéticos implicados en el autismo, poniendo gran énfasis en que todo el conocimiento tenga una aplicación clínica y para que en la medida de lo posible se consigan terapias específicas para los pacientes. También trabajamos en otro proyecto en el que investigamos con un grupo específico de individuos TEA que tienen una alteración concreta. En este caso, una ganancia de una región del cromosoma 7. Con este trabajo queremos dar un paso más. A partir de las células de su piel podemos conseguir echar marcha atrás, desprogramarlas y derivarlas a neuronas. De esta manera llegaremos a conocer qué pasa en su cerebro.

- ¿Estamos más cerca de conocer el porqué del autismo?

- No hay una sola causa de autismo. Hay diversas alteraciones que llevan a tenerlo, como puede ser un componente genético, pero que no es la causa única. Debemos hablar de componentes multifactoriales como pueden ser los genéticos o ambientales. Por eso, los TEA se conocen como una entidad compleja, porque no hay una única causa que las genere.

- ¿Estas investigaciones repercutirán de manera positiva en las familias?

- Aumentando el conocimiento podemos ayudar a cada una de las familias. Con las investigaciones lo que tratamos desde la comunidad científica es informarles de lo que puede estar pasando con sus familiares y en su caso, incluso que puedan tomar las decisiones correctas como participar en algunas de las terapias. A fecha de hoy se conocen las causas genéticas del 30% de los casos. Aunque pueda parecer poco, para una familia cuyo allegado esté en ese número es un paso muy importante porque puede tomar decisiones con mayor conocimiento.

- ¿Las familias se sienten solas?

- Sí, estoy convencida de ello. Tanto científicos como profesionales médicos y familias deberíamos trabajar de manera conjunta y hacer un esfuerzo. Muchas veces el problema que tenemos es que las investigaciones que realizamos no llegan a las familias. Encontramos que hay un poco de desconocimiento.

- ¿Hay un problema de comunicación a las familias sobre el trabajo que realizan?

- Creo que la traslación hay que trabajarla más. Deberíamos intentar divulgar mejor el trabajo que realizamos.

- ¿Animaría a las familias a participar en las investigaciones?

- La toma de decisión de participar en un estudio o no por parte de una familia es totalmente lícita. Por ejemplo, poder explorar en las bases genéticas de un paciente es importante, incluso para conocer si puede haber más personas implicadas. A veces podemos querer que no se investigue, pero lo cierto es que otros miembros de la familia pueden querer saber más porque en un futuro quieren tener un hijo. Que las familias se impliquen en la investigación permite que sigamos avanzando en los conocimientos de los TEA.

- ¿El problema con los TEA está en que muchas veces no se detecta de manera precoz?

- Está demostrado que cuanto antes se detecte el autismo, antes se puede actuar. Por ejemplo, si se consigue lograremos que cuando sean mayores tengan más capacidades y habilidades, por eso es ahí donde debemos poner el énfasis. Por ejemplo, trasladar nuestro conocimiento al mundo de la pediatría para que los profesionales puedan tener mejores herramientas de detección y de esa manera puedan derivar a los profesionales con la mayor celeridad posible.

- ¿Sigue habiendo desconocimiento en la sociedad en cuanto al autismo?

- Sí, aunque realmente es algo frecuente en la sociedad, ya que un 1% de los nacidos los van a hacer con TEA. Es un trastorno que es global pero continúa habiendo un gran desconocimiento. Por eso, debemos trabajar para que salga a luz qué es el autismo.

- ¿Qué sueño le gustaría cumplir?

- Me gustaría que se pudiera trasladar todo el conocimiento que tenemos. Que todo lo que hacemos de un modo u otro pudiera llegar a la sociedad y que todo eso que se pública en las revistas, que están muy bien pero a veces se termina ahí, llegase a las familias con un paciente de autismo.

- ¿Qué opinión le merece que Gautena vaya a recibir el premio Ciudadano Europeo 2016?

- Todo el trabajo de divulgación que se realiza a través de premios, noticias es positivo. Todo lo que ayude a visibilizar tanto las investigaciones como el día a día de los pacientes contribuye mucho. Todo esto puede servir para mejorar sobre todo en el diagnóstico y que las instituciones puedan invertir más dinero. Toda contribución para dar conocer lo que pasa es bienvenida.

- ¿Conoce la labor que realiza Gautena?

- Lo conozco desde hace un año más o menos y me parece muy positiva. A veces, lo que ocurre es que estamos tan centrados en nuestras labores que no nos damos cuenta de lo que se está haciendo en el apartado social y se pierden muchos detalles. Pero creo que es elogiable la labor que realizan.

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