17.000 firmas piden el fármaco para Ekain

Miguel Ángel, padre de Ibai y Ekain, a las puertas del hospital.

La campaña, lanzada en Change.org, apela a la Agencia Española del Medicamento para que Ibai, de 4 años, acceda a un medicamento en fase de ensayo clínico

A. ALDAZ/I. MARÍNSAN SEBASTIÁN.

EPI743. A este extraño código se aferran Miguel Ángel Ferreira y Laura Tejero, los padres del pequeño, Ibai, que sufre una enfermedad rara, y de Ekain, su hermano mellizo que falleció el pasado 15 de marzo a consecuencia de esa extraña dolencia, el Síndrome de Leigh. Esa combinación de letras y números es en realidad el nombre del medicamento que la empresa Edison Pharmaceuticals de Estados Unidos está probando en un ensayo clínico y que esta familia de Arrasate quiere que también pueda administrarse a Ibai, mediante la autorización de uso compasivo del fármaco. Esa luz verde tiene que darla la Agencia Española del Medicamento, a la que han recurrido. Su petición ha trascendido su caso particular y ha sido apoyada por al menos 17.000 firmas de personas que hasta ayer ya se habían adherido a un manifiesto colgado en la plataforma online Change.org. «Por favor, tengan un mínimo de humanidad y cumplan con lo establecido en la ley. Den una respuesta rápida a los padres de Ibai», claman en la campaña abierta a través de internet.

El tiempo que necesitan las autoridades sanitarias para evaluar la posibilidad de autorizar ese uso compasivo corre en contra de la familia arrasatearra. Ibai continúa ingresado en el Hospital Universitario Donostia, «pachucho», según relató su padre a este periódico, en un búsqueda desesperada de alguna puerta abierta a la esperanza. El diagnóstico de la enfermedad llegó apenas hace cuatro meses. A finales de diciembre, uno de los dos mellizos, Ekain, tuvo que ser ingresado en Cuidados Intensivos y, pese a que llegó a experimentar una cierta mejoría, finalmente el 28 de febrero su estado empeoró y falleció el pasado 15 de marzo. Mientras tanto, su hermano, Ibai, también enfermó, sin aparente remedio, salvo ese fármaco de nombre raro que se está experimentando en Estados Unidos. «Se trata de un fármaco que lleva años en fase de ensayo clínico, desde 2012 al menos, y que parece que puede tratar la enfermedad», explican desde la Asociación Española de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI), un tipo de dolencias raras de la que el Síndrome de Leigh es, por desgracia, la manifestación más común en niños.

El dato

40
afectados en toda España sufren el Síndrome de Leigh, como el pequeño Ibai, de Arrasate. Es la manifestación más común de la enfermedad mitocondrial en niños pequeños.
40
Enfermedades mitocondriales
Qué son
Enfermedades raras, causadas por una mutación genética, en concreto, por el defecto en la producción de energía dentro de las células.
Síntomas
Debilidad generalizada, falta de tono muscular, espasticidad, trastornos del movimiento, retraso en el desarrollo, incapacidad para el equilibrio o para andar, y problemas de respiración y corazón.
Sin cura
Son enfermedades discapacitantes y con limitada esperanza de vida.

Los primeros resultados de las pruebas fueron «positivos y esperanzadores, pero no tenemos noticias desde hace mucho tiempo», añaden desde la asociación, que conoce alrededor de 40 casos de niños y niñas afectados por la misma enfermedad que la de Ibai y Ekain. El fármaco no está aún disponible para ser suministrado. La asociación lamenta que «una vez más queda de manifiesto la dificultad de acceso a tratamientos efectivos para las enfermedades raras y la necesidad de seguir investigando para poder llegar a una cura».

«Por favor, den una respuesta rápida a los padres de Ibai», claman en el manifiesto

75 mutaciones genéticas

La asociación se mantiene en contacto con la familia arrasatearra, «a disposición para lo que puedan necesitar», al igual que hacen con los más de 200 asociados. Las enfermedades mitocondriales forman parte de las 7.000 enfermedades raras conocidas en todo el mundo. Hoy por hoy, no tienen tratamiento, son gravemente invalidantes y degenerativas, y tienen una esperanza de vida muy limitada.

Lo que se sabe de ellas es que están causadas «por un defecto en la producción de energía dentro de las células del organismo», explican en la asociación. Son enfermedades genéticas, crónicas, y altamente discapacitantes. El Síndrome de Leigh, en concreto, puede estar causado por mutaciones en más de 75 genes. De ahí que los afectados insistan en la importancia de la investigación, porque para conocer más sobre estas enfermedades es necesario un diagnóstico genético. El problema de estas dolencias es que, por su baja prevalencia, no siempre son objeto de investigación, o no con suficientes recursos dedicados.

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