Diario Vasco

Madrid, 16 abr (EFE).- Expertos en diferentes ramas de la medicina han coincidido, en un congreso sobre las enfermedades lisosomales celebrado en Madrid, en que el tratamiento oral y la terapia génica constituyen las principales innovaciones en algunas de estas patologías, que suponen solo el 12 % de las enfermedades raras.

En el marco de la tercera edición del congreso científico Post Ws Rareview organizado por Sanofi Genzyme, especialistas en la enfermedad de Gaucher, en la enfermedad de Pompe, en la de Fabry y en la enfermedad de Mucopolisacaridosis tipo 1, han manifestado los principales avances recabados en el World Symposium de San Diego (EE.UU.), el evento más importante en relación con estas patologías.

El hematólogo del Hospital Universitario Ramón y Cajal, Jesús Villarrubia, ha explicado que, tras ocho años de desarrollo, "la posibilidad de tratamiento oral para la enfermedad de Gaucher es algo novedoso que ha revolucionado las enfermedades lisosomales", ya que hasta ahora el tratamiento habitual "era intravenoso, cada 15 días".

Además, Villarrubia ha resaltado que esta enfermedad, que afecta a 400 pacientes en España, está relacionada con otras patologías y que es posible que se abran "nuevas vías terapéuticas a través de Gaucher para poder tratar enfermedades como el Parkinson".

En este sentido, la especialista de la unidad de Investigación Traslacional del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, Pilar Giraldo, ha destacado que "Gaucher fue la primera enfermedad lisosomal en disponer de un tratamiento enzimático sustitutivo", lo que le ha permitido ser modelo para otras patologías, "aunque algunas facetas, como los aspectos neurológicos, no tengan tratamiento adecuado".

Por su parte, el jefe de Servicio de Nefrología e Hipertensión de la Fundación Jiménez Díaz, Alberto Ortiz, ha comentado que existen similitudes entre las diferentes enfermedades de depósito lisosomal por bloqueo de la autofagia, mecanismo de renovación del interior de la célula, con otras enfermedades asociadas con la edad como el propio Parkinson o el Alzheimer.

Respecto a la enfermedad de Fabry, Ortiz ha reconocido que, de la misma forma que en el resto de las enfermedades raras, "un diagnóstico precoz es fundamental para tratar la progresión de la patología".

Además, ha indicado que para controlar Fabry se está desarrollando un tratamiento oral para todos los pacientes "que no depende del genotipo" y que, de cara al futuro, se han presentado trabajos de terapia génica para "infectar a través de una inyección a las células con el gen correcto".

En cuanto a la enfermedad de Mucopolisacaridosis, que se manifiesta en la infancia y podría desembocar en una muerte temprana, el pediatra del Hospital Universitario Virgen del Rocío, Antonio González Meneses, ha aclarado que "la mayoría de tratamientos no llegan bien al cerebro", hecho que puede ocasionar "una neurodegeneración muy precoz en niños".

Meneses ha ensalzado los ensayos clínicos presentados en San Diego para superar esta barrera, bien inyectando una enzima directamente al cerebro o mediante un "caballo de Troya", a través del cual se asocia al fármaco una sustancia para engañar a esa barrera y llegar así al cerebro.

Por último, en relación con la enfermedad de Pompe, en la que se acumula glucógeno en los lisosomas de las neuronas, del músculo cardíaco o del hígado, el neurólogo del Hospital de San Pau, Jordi Díaz, ha diferenciado dos formas de la patología: la infantil y la adulta.

"Mientras que en la forma infantil puede empezar a los pocos meses del nacimiento y sin tratamiento puede ocasionar la muerte del paciente al año de vida, en las formas adultas Pompe es mucho más lenta y puede conducir al afectado a una discapacidad motora", ha concluido Díaz.