Diario Vasco

Madrid, 15 feb (EFE).- La enfermedad rara Townes-Brocks afecta a uno de cada 350.000 nacimientos y quien la padece presenta malformaciones en dedos de manos y pies, orejas o riñones, entre otros órganos, y ahora un equipo de científicos constata que pequeñas estructuras celulares llamadas cilios están detrás de este síndrome.

Los resultados de esta investigación se publican en The American Journal of Human Genetics en un artículo en el que los investigadores, liderados por la española Rosa Barrio, describen cómo en las células provenientes de individuos con la enfermedad heredada Townes-Brocks los cilios son más abundantes y más largos.

Esta investigación abre nuevas vías para la búsqueda de fármacos que podrían ayudar a los afectados, según sus responsables.

La comunidad científica sabe desde finales de los 90 que el síndrome Townes-Brocks está producido por mutaciones en el gen SALL1, explica a Efe Barrio, del Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CIC bioGUNE).

Barrio y su equipo llevan años estudiando estas mutaciones y los genes de esa familia en sistemas modelo (mosca de la fruta y ratones), y ahora proponen el mecanismo molecular por el que se producen los síntomas del síndrome de Townes-Brocks.

"En este trabajo explicamos por qué cuando el citado gen está mutado aparecen los problemas y ahí descubrimos el papel de los cilios", detalla Barrio, quien señala que los cilios primarios son unas pequeñas estructuras presentes en la mayoría de las células.

Estos actúan como antenas de recepción para comunicar dichas células con el resto del organismo, así que cuando los cilios se ven afectados por algún problema, la comunicación se ve alterada.

Esto provoca problemas en la formación del organismo durante el desarrollo embrionario, añade Barrio, quien indica que su equipo ha demostrado que estas pequeñas antenas o cilios son más abundantes y largos en las células provenientes de personas con este síndrome.

Muchos de los afectados por esta enfermedad presentan problemas serios, especialmente una progresiva pérdida de las funciones renales y auditiva, y necesitan diálisis y trasplante.

El hecho de asociar Townes-Brocks con los cilios supone colocar a esta enfermedad dentro de un grupo más grande de enfermedades, llamadas ciliopatías, asimismo vinculadas a aberraciones en los cilios; muchas de estas son enfermedades raras, pero también las hay más comunes como la diabetes u obesidad, apunta.

"Al asociar los síntomas de la enfermedad con los cilios primarios se pueden plantear nuevas vías terapéuticas que modifiquen los cilios o su función, algo que no se podría haber planteado antes de este estudio", subraya Barrio, quien añade que en este momento existen en fase de investigación fármacos de este tipo para otras enfermedades distintas a la de Townes-Brocks.

Se abre, por tanto, una nueva ventana para posibles tratamientos futuros, declara Barrio, quien resume que estos resultados suponen un "cambio de paradigma" en la comprensión de esta enfermedad.

Para llegar a estas conclusiones, los científicos trabajaron, entre otros, con muestras de tejido de personas con el síndrome y de personas control sin él.

El siguiente paso será estudiar esta enfermedad en ratones, relata Barrio, quien recuerda que el diagnóstico y búsqueda de muestras para el estudio de una enfermedad rara no son sencillos; en España, por ejemplo, no encontraron muestras de pacientes con Townes-Brocks, aunque cabe esperar que haya la misma proporción que en otros países.

"La sospecha es que en algunos casos los pacientes no están diagnosticados como tal, sino que puede que se diagnostiquen y traten sus síntomas por separado".

Los autores -también hay estadounidenses, británicos o daneses- esperan que esta publicación ayude a visibilizar esta enfermedad entre pacientes, familiares y profesionales médicos.