DV. Desde hace ya unos años se sabe que padecer Parkinson, la segunda enfermedad degenerativa más frecuente tras el Alzheimer, no es sólo cuestión de azar. Las personas con una determinada herencia genética tienen bastantes más boletos que el resto en el sorteo que adjudica la dolencia. Un equipo formado por especialistas de tres hospitales guipuzcoanos y del Centro Superior de Investigaciones Científicas identificó hace cinco años una variante hereditaria del Parkinson que se debe a una mutación de una proteína llamada Dardarina (de dardara, temblor en euskera). Se trata de una de las muchas mutaciones que podrían estar relacionadas con las dolencias neurodegenerativas aunque su peculiaridad reside en que tiene una especial incidencia en el País Vasco, sobre todo en Gipuzkoa.
En aquel descubrimiento participó activamente Javier Ruiz, que ahora forma parte del servicio de Neurología del Hospital Donostia. Ruiz encabeza precisamente el equipo del centro guipuzcoano que ha obtenido el premio de investigación de la Federación Española de Parkinson. El galardón, patrocinado por la Caja de Ahorros de Navarra (CAN) y Glaxo Smith Kline (GSK) y dotado con 15.000 euros, servirá para financiar un estudio que aspira a profundizar en las relaciones entre las mutaciones genéticas y el Parkinson.
El propio Ruiz explicó ayer a este periódico que el proyecto consistirá en comparar la incidencia de la dolencia entre quienes portan esas mutaciones y quienes están libres de ellas. Los sujetos del estudio serán 50 familiares directos de pacientes de Parkinson con esa herencia genética que se encuentran en edad de riesgo para el inicio de la enfermedad (entre los 50 y los 70 años). Esas personas serán comparadas con otro medio centenar que no portan la mutación. Ambos grupos serán similares en cuanto a edad, nivel de escolarización y sexo.
Temblores
«Queremos saber -explicó el neurólogo- si existen características neuropsicológicas similares en estas personas». Ruiz recordó que la mutación genética «confiere un riesgo de alrededor de un 80% de padecer la enfermedad a la edad de 80 años». El médico explica que se investiga si a los síntomas clásicos del Parkinson, denominados síntomas motores -temblores, lentitud de movimientos y rigidez de las articulaciones entre otros-, podrían sumarse otros síntomas llamados no motores y que consistirían en tendencia al estreñimiento, trastornos de sueño y depresiones frecuentes. «Hay estudios clínicos -puntualiza- que sugieren que esos síntomas no motores de la enfermedad podrían adelantarse entre cuatro a seis años a la aparición de los síntomas motores clásicos».
El Parkinson tiene su origen en la muerte de las neuronas dopaminérgicas, cuya consecuencia es la pérdida del control de los movimientos. El mal afecta a uno de cada cien mayores de 60 años aunque se calcula que esa proporción aumentará a medida que crezca la edad media de la población. La enfermedad no tiene de momento cura aunque el tratamiento farmacológico suele dar buenos resultados, especialmente en los primeros años.
Las líneas de investigación abiertas por la genética en el campo de las enfermedades neurodegenerativas se han multiplicado en los últimos años. La idea, precisa el neurólogo del hospital donostiarra, es determinar con la mayor exactitud posible el riesgo que entraña portar determinadas mutaciones genéticas. «El planteamiento con vistas al futuro sería generar fármacos neuroprotectores que frenen el desarrollo de la enfermedad en esas personas», explica Ruiz. «Aspiramos a contar con una herramienta clínica capaz de detectar a una población diana con riesgo de padecer la enfermedad de Parkinson en una fase precoz en la que esa terapia pudiera ser eficaz».
Rehabilitación
El trabajo dirigido por Ruiz se ha impuesto a otros catorce proyectos «de altísimo nivel», explicó ayer el presidente del jurado, el neurólogo guipuzcoano Gurutz Linazasoro. «Nos ha sorprendido gratamente la altura de los trabajos», dijo Linazasoro, que explicó que abarcaban un amplio abanico que va desde el uso de las tecnologías de la información para el seguimiento el paciente hasta el empleo de técnicas de realidad virtual para su rehabilitación.
